Frecuencia de las mutaciones en genes brca1 y brca2 y factores de riesgo relacionados con el padecimiento de cáncer de mama en mujeres que asisten al Instituto Del Cáncer Solca

Resumen

Introducción: El cáncer de mama ha sido establecido como un problema de salud pública y es el más común a nivel mundial, es una enfermedad heterogénea que consiste principalmente en el crecimiento anormal, multiplicación y proliferación de las células sanas hasta transformarse en un tumor. Los genes BRCA1 y BRCA2 están en estrecha relación, pues son los encargados de inhibir los tumores malignos y una mutación de estos produce este tipo de carcinoma.  Objetivo: Caracterizar la frecuencia de las mutaciones en genes BRCA1 y BRCA2 en mujeres con cáncer de mama atendidas en el Instituto de Cáncer SOLCA Cuenca en el periodo 2019 – 2023. Metodología: El presente artículo está basado en un enfoque cuantitativo de tipo descriptivo no experimental, documental secundario y de corte transversal. La información se recopiló de fuentes secundarias ingresadas en la base de datos del departamento de secuenciación genética del Instituto del Cáncer SOLCA – Cuenca; se elaboró una base de datos mediante el empleo del programa Microsoft Excel y SPSS. Resultados: De 188 pacientes con cáncer de mama (correspondientes al 100%), apenas el 4% de casos es debido a una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, con un rango de edad de diagnóstico de 25 a 62 años. Conclusión: Los datos recopilados en este estudio determinaron que la frecuencia de las mutaciones en genes BRCA1 o BRCA2 en mujeres con cáncer de mama atendidas en el Instituto de Cáncer SOLCA Cuenca en el periodo 2019 – 2023 es baja. Área de estudio general: Medicina (biología molecular). Área de estudio específica: Oncología.  Tipo de estudio: Artículo Original.