Incidence and compliations in galactosemia in newly born
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Abstract
Introduction: Galactosemia in newborns is an inherited metabolic disease that affects the body's ability to break down and use galactose, a sugar present in milk and other foods. This condition is caused by a deficiency of an enzyme called galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT). Without the GALT enzyme, galactose builds up in the body and can cause damage to various organs and systems. To detect galactosemia in newborns, neonatal metabolic screening tests are performed soon after birth. These tests involve taking a blood sample from the baby's heel and analyzing it for different metabolic diseases, including galactosemia. Objective: Objective: Describe the clinical characteristics and complications and incidence of galactosemia in newborns. Methodology: The study is based on descriptive research that allows the variables related to the main topic to be examined in detail. The research is carried out from a qualitative perspective, focusing on the analysis of the clinical characteristics and complications of galactosemia in newborns. The descriptive approach of the study is based on the analysis of the established variables and the evaluation of the correlation between them. Results: The clinical complications of galactosemia in newborns highlight the importance of early diagnosis, adequate treatment, and a specialized diet to prevent difficulties and promote healthy development in these patients. Conclusion: Galactosemia in newborns has significant clinical features and complications, such as liver damage, developmental delay, growth problems, cataracts, and neurological disorders. Breastfeeding can continue if foods with galactose are avoided. Early diagnosis and appropriate treatment are key to preventing complications and promoting healthy development. Early detection through neonatal metabolic screening tests allows galactosemia to be identified. The galactose-free diet is recommended for life, avoiding lactose and galactose in the diet. General area of study: Medicine. Specific area of study: Nursing.
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References
Basantes, C. Y. (2018). Estrategias Educativa del Tamizaje metabólico neonatal en mujeres gestantes del Centro de Salud Huaca. [Tesis pregrado] Uniandes, Latacunga, Ecuador, 1(1), 1-121. Obtenido de https://dspace.uniandes.edu.ec/handle/123456789/8619
Bernhardt I, G. E. (2022). El riesgo de galactosemia clásica en recién nacidos con metabolitos de galactosa límite en el cribado neonatal. JIMD Rep, 64(2), 180-186. Obtenido de https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36873086/
Cando, H. V., & Icaza, N. K. (2019). Prevalencia de enfermedades detectadas mediante el tamizaje metabólico neonatal realizado en el Centro de Salud Materno Infantil Martha de Roldós en la ciudad de Guayaquil durante los meses de enero a diciembre del año 2018. [Teisi pregrado]. Universidad Santiago de Guayaquil, Guayaquil, Ecuador, 1(1), 1-77. Obtenido de http://repositorio.ucsg.edu.ec/handle/3317/13531
Çelik, M., Özgün, N., Akdeniz, O., Fidan, M., Tüzün, H., Şah, M., . . . Eminoğlu, F. T. (2018). Folate deficiency in patients with classical galactosemia: A novel finding that needs to be considered for dietary treatments. Turk J Pediatr, 60((5)), 540-546. doi:10.24953/turkjped.2018.05.011
Chongo, C. M. (2019). Estudio diagnóstico sobre la incidencia de pacientes con cirrosis hepática en el servicio de medicina interna del Hospital General Latacunga. [Tesis Pregrado] Universidad Regional Autónoma De Los Andes UNIANDES, Latacunga, Ecuador, 1(1), 1-85. Obtenido de https://dspace.uniandes.edu.ec/handle/123456789/10897
Demirbas D, C. A.-G. (2018). Galactosemia hereditaria. PMID: 29409891, 83, 188-196. doi:doi: 10.1016/j.metabol.2018.01.025
Hermans, M. E., Geurtsen, G. J., Hollak, C. E., & Bosch, A. M. (2024). Neuropsychological stability in classical galactosemia: a pilot study in 10 adult patients. JIMD Rep., 65(2), 110–115. doi:doi: 10.1002/jmd2.12410
Herrera, C. A. (2020). Panorama epidemiológico de las enfermedades. [Tesis pregrado]. Benemérita Universidad Autónoma De San Luis Potosí, San Luis Potosí, Bolivia, 1(1), 1-65. Obtenido de https://repositorioinstitucional.uaslp.mx/xmlui/handle/i/7159
Kotb MA, M. L. (2019). Detección de galactosemia: ¿hay lugar para ello? Int J Gen Med, 12(1), 193-205. doi:DOI: 10.2147/IJGM.S180706
Latchman K, B. J.-D. (2020). Una variante fundadora de GALT no codificante que interfiere con el empalme causa galactosemia. J Inherit Metab Dis: PMID: 32748411, 43(6), 43(6):1199-1204. doi:DOI: 10.1002/jimd.12293
López, U. G., Ortiz, F. A., & Calvo, G. A. (2021). Mayor frecuencia de variantes génicas en el gen de la galactocinasa en una serie de casos del norte de México con galactosemia. Revista Mexicana de Pediatría, 88(4), 1-6. doi:https://doi.org/10.35366/102778
Paltin, D. A. (2023). Epidemiologia de las enfermedades metabólicas. Universidad Regional Autónoma de los Andes, 1(1), 1-37. Obtenido de https://dspace.uniandes.edu.ec/handle/123456789/16527
Peter, B., Potter, N., Davis, J., Donenfeld-Peled, I., Finestack, L., Stoel, C., . . . VanDam, M. (2019). Hacia un cambio de paradigma de un tratamiento del habla y el lenguaje basado en el déficit a uno proactivo: ensayo piloto aleatorizado del Babble Boot Camp en bebés con galactosemia clásica. Health Solutions, College of (CHS), 8(271), 271-302. doi:DOI: 10.12688/f1000research.18062.5
Randall JA, S. C. (2022). Entrevistas cualitativas con adultos con galactosemia clásica y sus cuidadores: carga de enfermedad y desafíos en la vida diaria. PMID: 35346295, 17(1):138. Recuperado el 2024, de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8959560/
Randall, J., Sutter, C., Raither, L., Wang, S., Bailey, E., Perfetti, R., . . . Burbridge, C. (2023). Comprender la experiencia del paciente con galactosemia clásica en pacientes pediátricos y adultos: mayor carga de enfermedad, desafíos de la vida diaria y cómo evolucionan con el tiemp. PMID: 37751006, 7(1), 95-121. Recuperado el 2024, de https://ojrd.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/s13023-022-02287-9.pdf
Sánchez, J. G. (2003). Cribado neonatal de metabolopatías congénitas. PrevInfad, 11(43), 139-163. Obtenido de https://previnfad.aepap.org/sites/default/files/2017-04/previnfad_metabolo.pdf
Shendelman, S. (2023). Comprender la experiencia del paciente con galactosemia clásica en pacientes pediátricos y adultos: aumento de la carga de la enfermedad, desafíos con la vida diaria y cómo evolucionan con el tiempo. Clinical Outcomes Solutions, Unit 68 Basepoint, Shearway Business Park, Shearway Road, 20-25.
Smith, N., Hendrickson, E., Garrett, O., Chernoff, R., Orloff, D., Druss, J., . . . Fridovich-Keil, J. (2023). Las complicaciones a largo plazo en la galactosemia clásica no son progresivas. Molecular Genetics and Metabolism 140(3), 140(3), 1-13. doi:DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107708
Sutter, C., Raither, L., Wang, S., Bailey, E., Perfetti, R., Shendelman, S., & Burbridge, C. (2023). Comprender la experiencia del paciente con galactosemia clásica en pacientes pediátricos y adultos: aumento de la carga de la enfermedad, desafíos con la vida diaria y cómo evolucionan con el tiempo. Clinical Outcomes Solutions, Unit 68 Basepoint, Shearway Business Park, Shearway Road, Folkestone,, 7(1), 15-20. doi:doi: 10.1186/s41687-023-00635-2.
Waisbren SE, Tran C, Demirbas D, Gubbels CS, Hsiao M, Daesety V, Berry GT. (2021). Retrasos transitorios en el desarrollo en bebés con galactosemia variante Duarte-2. PMID: 34391645, 134(1), 132-138. Obtenido de https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.07.009
Watson, M., LLoyd, M., Mann, M., Rinaldo, P., & Howell, R. (2006). Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System. Genet Med. ;8 (5 SUPPL. 1), 25, 12S-252S. doi:doi: 10.1097/01.gim.0000223891.82390.ad
Welling, L., Boelen, A., Derks, T. G., Schielen, P. C., de Vries, M., Williams, M., . . . Bosch, A. M. (2023). Nueve años de cribado neonatal de galactosemia clásica en los Países Bajos: efectividad de los métodos de cribado e identificación de pacientes con fenotipos no notificados previamente. Mol Genet Metab, 120(3), 223-228. doi:DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.12.012
Welling, L., Meester, A., Derks, T. G., Janssen, M. C., Hollak, C. E., de Vries, M., & Bosch, A. M. (2019). The need for additional care in patients with classical galactosaemia. Disabil Rehabil, 120(3), 321-352. doi:10.1080/09638288.2018.147551