Incidencia y complicaciones en galactosemia en recién nacidos

Incidence and compliations in galactosemia in

newly born

3D"Interfaz

= ¹	Rosa María Zambrano Garcés	https://orcid.org/0000-0002-8846-148X
=	Universidad Católica de Cuenca Extensión San Pablo de La Troncal. Unidad Académica de Salud y Bienestar. Carrera de Enfermería.= <= ![endif]>rmzambranog@ucacue.edu.ec
= ²	Mélida Alexandra León Coronel<= /p>	https://orcid.org/0009-0002-15= 98-8499
=	Universidad Católica de Cuenca Extensión San Pablo de La Troncal. Unidad Académica de Salud y Bienestar. Carrera de Enfermería.= <= ![endif]>maleonc41@est.u= cacue.edu.ec
= ³	Kimberly Melissa Orellana Ceva= llos	https://orcid.org/0009-0008-6562-900= 9
=	Universidad Católica de Cuenca Extensión San Pablo de La Troncal. Unidad Académica de Salud y Bienestar. Carrera de Enfermería.= <= ![endif]>kimberly.orellana@est.ucacue.= edu.ec
= ⁴	Cristina Alexandra Sucuzhañay Castro	https://orcid.org/0009-0008-8484-469= 5
=	Universidad Católica de Cuenca sede San Pablo de La Troncal. Unidad Académica de Salud y Bienestar. Carrera de Enfermería.= cristina.sucuzhanay@est.ucacu= e.edu.ec

= ;	Artículo de Investigación Científica y Tecnológica Enviado: 16/04/2024 Revisado: 14/05/2024 Aceptado: 08/06/2024 Publicado:05/07/2024 DOI: https://doi.org/10.33262/concienciadigi= tal.v7i3.3078 = ; <= /o:p>
=	=
Cítese:		Zambrano Garcés, R. M., León Coronel, M. A., Orellana Cevallos, K. M., & Sucuzhañay Castro,= C. A. (2024). Incidencia y complicaciones en galactosemia en recién nacidos. ConcienciaDigital, 7(3), 66-88. https://doi= .org/10.33262/concienciadigital.v7i3.3078
		*CONCIENCIA DIGITAL,* es una rev= ista multidisciplinar, trimestral, que se publicará en soporte electrónico tiene como misión contribuir a la formación de profesionales competentes con visión humanística y crítica que sean capaces de exp= oner sus resultados investigativos y científicos en la misma medida que= se promueva mediante su intervención cambios positivos en la sociedad= . https://conci= enciadigital.org La revista es editada por la Editorial Ciencia Digital (Editorial de prestigio registrada en la Cámara Ecuatoriana de Libro con No de Afiliación 663) www.celibro.org.ec <= /u>
		Esta revista está protegida bajo una licencia Creative Commons AttributionNonCommercialNoDerivatives 4.0 International. Copia de la licencia: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
Palabras claves: galactosa, galactokinasa 1 (GALK1), galactosa 1-fosfato uridiltranferasa (GALT), UDP- galactosa-4-epimerasa (GALE), metabolopat&i= acute;as, cribado neonatal.		Resumen Introducción: La galactosemia en recién nacidos es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer y utiliza= r la galactosa, un azúcar presente en la leche y otros alimentos. Esta condición es causada por la deficiencia de una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Sin la enzima GALT, la galactosa se acumula en el cuerpo y puede causar daño a varios órganos y sistemas. Para detectar la galactosemia en recién nacidos, se realizan pruebas de tamizaje metabólico neonatal poco después del nacimiento. Estas pruebas consisten en tomar una muest= ra de sangre del talón del bebé y analizarla en busca de diferentes enfermedades metabólicas, incluida la galactosemia. = Objetivo: Describir las características clínicas, complicaciones e incidencia de la galactosemia en recién nacidos. Metodología: El estudio se fundamenta en una investigació= ;n descriptiva que permite examinar en detalle las variables relacionadas co= n el tema principal. La investigación se lleva a cabo desde una perspec= tiva cualitativa, centrándose en el análisis de las características clínicas y complicaciones de la galactosemi= a en recién nacidos. El enfoque descriptivo del estudio se basa en el análisis de las variables establecidas y en la evaluación d= e la correlación existente entre ellas. Resultados: Las complicaciones clínicas de la galactosemia en recién nacidos destaca la importancia del diagnóstico temprano, el tratamiento adecuado y una dieta especializada para prevenir dificultades y promover = un desarrollo saludable en estos pacientes. Conclusión: La galactosemia en recién nacidos tiene características clínicas y complicaciones significativas, como daño hepático, retraso en el desarrollo, problemas de crecimiento, cataratas y trastornos neurológicos. La lactancia materna puede continuar si se evitan alimentos con galactosa. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son clave para prevenir complicaciones= y promover un desarrollo saludable. La detección temprana a través de pruebas de tamizaje metabólico neonatal permite identificar la galactosemia. La dieta sin galactosa es recomendada de por vida, evitando lactosa y galactosa en la alimentación. Á= rea de estudio general: Medicina. Área de estudio específica: Enfermería.
Keywords:galactose, galactokinase 1 (GALK1), galactose 1-phosphate uridyltransferase (GALT), UDP-galactose-4-epimerase (GALE), metabolic diseases, neonatal screening.		Abstract Introduction: Galactosemia in newborns is an inherited metabolic disease that aff= ects the body's ability to break down and use galactose, a sugar present in mi= lk and other foods. This condition is caused by a deficiency of an enzyme ca= lled galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT). Without the GALT enzyme, galactose builds up in the body and can cause damage to various organs and systems. To detect galactosemia in newborns, neonatal metabolic screening tests are performed soon after birth. These tests involve taking a blood sample from the baby's heel and analyzing it for different metabolic diseases, including galactosemia. Objective: Objective: Describe t= he clinical characteristics and complications and incidence of galactosemia = in newborns. Methodology: The study is based on descriptive research = that allows the variables related to the main topic to be examined in detail. = The research is carried out from a qualitative perspective, focusing on the analysis of the clinical characteristics and complications of galactosemi= a in newborns. The descriptive approach of the study is based on the analysis = of the established variables and the evaluation of the correlation between t= hem. Results: The clinical complications of galactosemia in newborns highlight the importance of early diagnosis, adequate treatment, and a specialized diet to prevent difficulties and promote healthy development = in these patients. Conclusion: Galactosemia in newborns has significa= nt clinical features and complications, such as liver damage, developmental delay, growth problems, cataracts, and neurological disorders. Breastfeed= ing can continue if foods with galactose are avoided. Early diagnosis and appropriate treatment are key to preventing complications and promoting healthy development. Early detection through neonatal metabolic screening tests allows galactosemia to be identified. The galactose-free diet is recommended for life, avoiding lactose and galactose in the diet. Gene= ral area of study: Medicine. Specific area of study: Nursing.= &= nbsp;

Introducci&oac= ute;n

La investigación realizada por Demirbas et al (2018), menciona que = la galactosemia hereditaria es un error innato del metabolismo de los carbohidratos. La galactosa es metabolizada por las enzimas de la ví= a de Leloir; galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato uridililtransferasa (GAL= T) y UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE). Los defectos en estas enzimas causan galactosemia de forma autosómica recesiva. La deficiencia grave de G= ALT, o galactosemia clásica, pone en peligro la vida en el período neonatal. El tratamiento de la galactosemia clásica es la restricción dietética de lactosa. Aunque la implementaci&oacu= te;n de una dieta restringida en lactosa es eficaz para resolver las complicacio= nes agudas, no es suficiente para prevenir complicaciones a largo plazo que afe= ctan al cerebro y las gónadas femeninas, los dos principales órgan= os afectados por el daño. La implementación de herramientas de diagnóstico de genética molecular y ensayos de la enzima GALT= son fundamentales para distinguir la galactosemia clásica de las variant= es clínicas y bioquímicas de la deficiencia de GALT.

Por otro lado Kotb (2019), en su artículo Detección de galactosemia: ¿hay lugar para ello? Resalta que La galactos= a es una hexosa esencial para la producción de energía y tiene var= ios roles importantes en el cuerpo. Es necesaria para la galactosilación= de proteínas, ceramidas y el metabolismo de la vaina de mielina. La incapacidad para metabolizar la galactosa puede llevar a la galactosemia, un trastorno genético que afecta a los recién nacidos. La galactosemia puede causar graves problemas de salud, como retraso mental y daño hepático. La detección temprana y la restricción de galactosa pueden prevenir complicaciones graves. Algu= nos países incluyen la detección de galactosemia en su programa de detección neonatal, aunque no todos lo hacen debido a la rareza de la enfermedad y los desafíos logísticos. Los avances en comunicación y biotecnología pueden mejorar la logísti= ca del cribado neonatal.

En base a la investigación realizada por Latchman (2020), manifiesta qu= e la galactosemia es un trastorno hereditario poco común y tratable del metabolismo de los carbohidratos. Investigamos la etiología de la disminución de la actividad de la enzima GALT en una cohorte de recién nacidos remitidos por el Programa de Detección de Recién Nacidos de Florida sin variantes detectables de GALT en las pruebas moleculares de diagnóstico. Se incluyeron seis personas afectadas de cuatro familias de ascendencia guatemalteca. La actividad de la enzima GALT osciló entre el 20% y el 34% de lo normal. Los hallazgos clínicos no fueron notables excepto por el retraso en el habla en dos niños. Mediante la secuenciación del genoma seguida de la confirmación de Sanger, demostramos que todos los individuos afectad= os eran homocigotos para una variante intrónica profunda de GALT, c.1059+390A>G, que se segregaba como un rasgo autosómico recesivo= en todas las familias. La variante intrónica interrumpe el empalme y conduce a una terminación prematura y se asocia con un único haplotipo que flanquea a GALT, lo que sugiere un efecto fundador. En conclusión, presentamos una variante intrónica profunda de GA= LT que conduce a una variante bioquímica de galactosemia. Esta variante permanece sin diagnosticarse hasta que se aborde específicamente en pruebas moleculares.

Así mismo Bernhardt (2022), en su investigación sobre el rie= sgo de galactosemia clásica en recién nacidos con metabolitos de galactosa límite en el cribado neonatal, concluye que el crib= ado neonatal para la galactosemia clásica (CG) es importante para el diagnóstico y tratamiento temprano. Sin embargo, existen controversi= as y variaciones en los protocolos de cribado. Se han reportado falsos negativos= en la detección de metabolitos totales de galactosa (TGAL) en niveles cercanos al umbral de detección. Se realizó un estudio retrospectivo en Nueva Zelanda para evaluar a los recién nacidos con TGAL entre 1,0 y 1,49 mmol/L. Se identificaron 328 bebés, de los cua= les 35 presentaban síntomas relacionados con CG. Sin embargo, la CG pudo= ser excluida en la mayoría de los casos debido a mejoras clínicas= con la ingesta de galactosa en la dieta o una etiología alternativa clar= a. Aunque la CG no diagnosticada parece ser rara en este grupo, es importante seguir trabajando en estrategias de detección óptimas para ev= itar falsos positivos y mejorar la detección temprana de CG.

En base a la investigación realizada por Sutter (2023), los datos de encuestas cualitativas y entrevistas demostraron la carga sustancial de GC.= Se experimentaron dificultades en una amplia gama de funciones, que incluían: articulación del habla; lenguaje y comunicaci&oacut= e;n; cognición, memoria y aprendizaje; Emociones; y las interacciones sociales. La mayoría de las dificultades aparecieron en la infancia y persistieron o empeoraron con la edad. La mayoría de los adultos no vivían de forma independiente.

Según Welling (2023), en su estudio realizado se recogieron datos de 61 pacientes que indica que la GC sigue teniendo un impacto negativo en la CVRS de pacientes pediátricos y adultos en varios dominios, incluyendo la cognición, la ansiedad, la función motora y la fatiga. Una menor salud social fue reportada principalmente por los padres, y no por los propios pacientes. La pandemia = de Covid-19 podría haber amplificado los resultados sobre la ansiedad, aunque los niveles más altos de ansiedad se ajustan a los hallazgos previos a la pandemia. La fatiga reportada es un nuevo hallazgo en CG. Debi= do a que el efecto de la fatiga del encierro no pudo eliminarse y la fatiga es un hallazgo frecuente en pacientes con trastornos crónicos, se justific= an estudios futuros. Los médicos e investigadores deben estar atentos t= anto a los pacientes pediátricos como a los adultos, y a las dificultades dependientes de la edad que puedan encontrar.

Según Shendelman (2023), en su investigación un total de 49 individuos con GC de los Estados Unidos (EE.UU.) fueron incluidos en las encuestas cualitativas (13 adultos [9 autoinformados] y 36 pacientes pediátricos). Se realizaron quince entrevistas de seguimiento con 5 adultos y 10 cuidadores, discutiendo a 17 individuos con GC en general (2 cuidadores discutieron 2 niños cada uno). Estos hallazgos demuestran la carga de enfermedad pronunciada y persistente que enfrentan los individuos con GC, y que la condición tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los cuidadores. © 2023, Sociedad Internacional para la Investigación de la Calidad de Vida (ISOQOL).<= o:p>

La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por= la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa. En la galactosemia clásica existe una deficiencia y la galactosa 1-fosfato a no puede s= er convertida a glucosa 1-fosfato. Como consecuencia, ante la ingesta de lacto= sa (que es hidrolizada en el intestino a glucosa + galactosa), cuya fuente principal en el hombre procede de la leche y derivados, la galactosa y la galactosa 1-fosfato se acumulan en sangre y tejidos.

Los neonatos que presentan galactos= emia suelen presentar rechazo al alimento y manifestaciones tóxicas gener= ales durante las primeras semanas de vida, incluyendo vómitos y diarreas, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia y ascitis. Si no se retira= la lactosa, el síndrome tóxico puede evolucionar durante las primeras semanas y dar lugar a complicaciones más graves. La acumulación de galactosa libre dentro del cristalino se puede metabolizar a galactitol, produciendo desnaturalización y precipitación de la proteína lenticular y formación de cataratas. La acumulación a nivel de otros órganos como el cerebro, hígado y riñón puede originar mala absorción tubular renal, cirrosis, insuficiencia hepática o e= dema cerebral. La galactosemia puede originar una sepsis fulminante por E. Coli durante las primeras semanas de vida. El Cribado Neonatal de galactosemia t= iene como objetivo la identificación presintomática y el tratamien= to precoz de la galactosemiapara reducir la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades de la enfermedad.= =

La galactosemia en recién nacidos es un problema importante. Los bebés que la padecen no pueden procesar correctamente el azúc= ar llamado galactosa, presente en la leche y otros alimentos. Esto puede causar complicaciones graves como daño hepático, retraso en el desarrollo, problemas de crecimiento, cataratas y trastornos neurológicos. Es crucial destacar que la lactancia materna no debe suspenderse, siempre y cuando se eviten los alimentos que contienen galacto= sa. Para prevenir complicaciones y fomentar un desarrollo saludable, es esencial realizar un diagnóstico temprano a través de pruebas de tamiz= aje metabólico neonatal y seguir un tratamiento adecuado que incluya una dieta sin galactosa. ¿Cuáles son las características clínicas y complicaciones de la galactosemia en recién nacido= s?

Objetivo

Objetivo General: Determinar características clínicas, complicaciones e incidencia de la galactosemia en recién nacidos.

Objetivos Específicos: Aspectos y complicaciones de la galactosemia y del tratamiento, Características clínicas de los pacientes con diagnóst= ico confirmado de galactosemia clásica, Analizar la incidencia de la galactosemia.

Metodolog&iacu= te;a

El estudio se fundamenta en una investigaci&oacu= te;n descriptiva que permite examinar en detalle las variables relacionadas con = el tema principal. La investigación se lleva a cabo desde una perspecti= va cualitativa, centrándose en el análisis de las características clínicas y complicaciones e incidencia de la galactosemia en recién nacidos. El enfoque descriptivo del estudio se basa en el análisis de las variables establecidas y en la evaluación de la correlación existente entre ellas.

La técnica utilizada en esta investigación se basa en observar y analizar estudios previos como antecedentes, asegurando que sean fuentes confiables que respalden los resultados. Además, se analizan los criterios y posturas de estudios realizados entre 2018 y 2023. Se tomaron en cuenta revistas indexadas como PubMed y Scielo, excluyendo información de fuentes no confiables como páginas web no verificadas y sitios como rincón del vago y Wikipedia. Este estudio proporciona una visión amplia y permite anal= izar la situación en relación con características clínicas y complicaciones e incidencia de la galactosemia en recién nacidos.

Resultados

Los resultados muestran que la galactosemia clásica y la variante Duarte-2 tienen un impacto significativo en el funcionamiento en diferentes áreas, como el habla, el lenguaje, la cognición y las interacciones sociales. Los adultos con galactosemia requieren apoyo en su vida diaria y no pueden vivir de forma independiente.= Los síntomas empeoran con la edad y afectan todas las áreas del funcionamiento diario y la calidad de vida. Sin embargo, el tratamiento temprano y la intervención pueden mejorar las habilidades de habla y desarrollo en los niños con galactosemia.

Tabla 1

Aspectos y complicaci= ones de la galactosemia y del tratamiento

Autor / año=

Título

Muestra

Metodología=

Resultados<= /p>

Randall et= al. (2023)

= ;

Comprender la experiencia del pacien= te con galactosemia clásica en pacientes pediátricos y adultos= :

Se realizaron quince entrevistas de seguimiento con 5 adultos y 10 cuidadores, hablando de 17 personas con GC= en general

Se incluyeron en las encuestas cualitativas un total de 49 personas con GC de los Estados Unidos (EE. UU= .)

Los datos de encuestas cualitativas y entrevistas demostraron la carga sustancial del GC. Se experimentaro= n dificultades en una amplia gama de funciones, que incluían: articulación= del habla;

Tabla 1

Aspectos y complicaciones de la galactosemia y del tratamiento (continuación)

Autor / año

Título

Muestra

Metodología

Resultados<= /span>

Randall et= al. (2023)

= ;

mayor carga de enfermedad, desafíos de la vida diaria y cómo evolucionan con el tiempo= .

(2 cuidadores cada uno habló = de 2 niños).

(13 adultos [9 autoinformados] y 36 pacientes pediátricos). Se realizaron quince entrevistas de seguimiento con 5 adultos y 10 cuidadores, hablando de 17 personas con GC= en general (2 cuidadores cada uno habló de 2 niños).

lenguaje y comunicación; cognición, memoria y aprendizaje; e= mociones; e interacciones sociales. La mayoría de las dificultades aparecieron en la infancia y persistieron o empeoraron con la edad. = La mayoría de los adultos no vivían de forma independiente.&nb= sp;Otros vivían de forma semiindependiente y experimentaban muchos desafíos diarios y necesitaban apoyo. Los cuidadores también describieron la carga de cuidar a alguien con CG y hablaron sobre el impacto que esto tiene en su vida cotidiana, su trabajo y sus relaciones.

Waisbren (2021)

Retrasos transitorios en el desarrollo en bebés con galactosemia variante Duarte-2.

Esto incluyó a 95 participantes, 21 con galactosemia Duarte-2 y 73 con galactosemia clásica.

Este estudio implicó una revisión retrospectiva de todos los participantes con galactosemia clásica o Duarte-2 atendidos entre = 1978 y 2013 (N =3D 95) para una evaluación psicológi= ca o del desarrollo neurológico que era una práctica habitual en= la Clínica de Metabolismo del Boston Children's Hospital. <= /o:p>

Los participantes de Duarte-2 obtuvieron puntuaciones en las pruebas de desarrollo dentro del rango promedio. Sin embargo, el 42% de los suj= etos con galactosemia Duarte-2 habían participado en intervención temprana y/o educación especial y el 32% habían recibido terapia del habla. Su patrón de fortalezas y debilidades en l= os dominios cognitivo/lenguaje/motor fue similar al observado en los participantes con galactosemia clásica, aunque en un grado m&aacut= e;s leve.

Tabla 1

Aspectos y complicaciones de la galactosemia y del tratamiento (continuación)

Autor / año	Título	Muestra	Metodología	Resultados<= /span>
= ;				Los datos indican que en los niños con galactosemia variante Duarte-2, las habilidades cognitivas/lenguaje y motoras estaban dentro de los límites normal= es y sus habilidades cognitivas/lenguaje se desarrollaron antes que sus habilidades motoras durante el primer año de vida. Los antecedentes de tratamiento dietético no se relacionaron con el us= o de servicios especiales. Estos resultados sugieren que la galactosemia Duarte-2 aumenta el riesgo de retrasos leves en el desarrollo independientemente del historial de tratamiento, que se resuelve con el tiempo, y resalta la necesidad de evaluar más a fondo el desarrollo neurológico en la primera infancia, en la galactosemia Duarte-2. Como la galactosemia Duarte-2 no es una enfermedad genética bioquímica auténtica, planteamos= la hipótesis de que los elementos en el espacio genómico que incluyen el gen GALT son responsables de un retraso transitorio en las habilidades motoras relacionadas con el lenguaje duran= te la primera infancia.

Tabla 1

Aspectos y complicaciones de la galactosemia y del tratamiento (continuación)

Autor / año

Título

Muestra

Metodología

Resultados<= /span>

Randall (2022)

= ;

Entrevistas cualitativas con adultos= con galactosemia clásica y sus cuidadores: carga de enfermedad y desafíos en la vida diaria.

Se realizaron 20 entrevistas cualitativas en profundidad con pacientes adultos (n =3D 12) y sus cuidad= ores (n =3D 8), inscritos en el ensayo ACTION-Galactosemia, parte de un progra= ma clínico diseñado para investigar la seguridad y eficacia de AT-007 (govorestat) para reducir el galactitol tóxico y los result= ados clínicos a largo plazo en la galactosemia clásica.

Entrevistas cualitativas.

Las entrevistas revelaron la carga sustancial de la galactosemia clásica para los pacientes y sus familias. La mayoría de los adultos no podían vivir de forma independiente y todos necesitaban apoyo para las actividades cotidianas. Se identificaron temblores y dificultades de memoria a c= orto y largo plazo como los síntomas más frecuentes y desafiantes. Otras dificultades, como las habilidades motoras finas = y el habla lenta o arrastrada, contribuyen al impacto significativo en las actividades diarias, afectando la capacidad de comunicarse e interactuar = con los demás. Los síntomas se notaron por primera vez en = la primera infancia y empeoraron con la edad. La galactosemia clá= ;sica afectó todas las áreas del funcionamiento diario y la calid= ad de vida, lo que provocó aislamiento social, ansiedad, ira/frustración y depresión. Esto demuestra la importa= nte carga de enfermedad y los desafíos asociados con la galactosemia c= lásica.

Tabla 1

Aspectos y complicaciones de la galactosemia y del tratamiento (continuación)

Autor / año

Título

Muestra

Metodología

Resultados<= /span>

Peter et a= l. (2019)

= ;

Hacia un cambio de paradigma de un tratamiento del habla y el lenguaje basado en el déficit a uno proactivo: ensayo piloto aleatorizado del Babble Boot Camp en bebés con galactosemia clásica.

Cinco niños con GC, por lo demás sanos, participaron en el estudio desde aproximadamente los = 2 a los 24 meses de edad. Uno de ellos fue seleccionado al azar como con= trol y recibió tratamiento convencional, que normalmente comienza a los= 2 o 3 años. Un logopeda pediátrico se reunió semanalmente mediante telepráctica con los padres de la cohorte de tratamiento. Los padres implementaron las actividades de estimulación y expansión previas al habla, el habla y el lenguaje de acuerdo con el protocolo de intervención.

El dise&nt= ilde;o es un ensayo paralelo aleatorio. El estudio comenzó el 31 de enero de 2017 y está en curso.

Los cuatro niños tratados tenían mayores habilidades de sonidos del habla en el balbuceo, tr= es tenían mayores habilidades de sonidos del habla en el habla significativa, dos tenían vocabularios expresivos más altos, tres tenían puntuaciones de desarrollo global más altas y d= os tenían tasas de vocalización más altas, en comparación con el niño de control con CG.

Tabla 1

Aspectos y complicaciones de la galactosemia y del tratamiento (continuación)

Autor / año

Título

Muestra

Metodología

Resultados<= /span>

Smith (2023)

= ;

Las complicaciones a largo plazo en = la galactosemia clásica no son progresivas.

Este estudio incluyó datos recopilados de un total de 159 casos con galactosemia clásica o variante clínica y 75 controles de hermanos no afectados, cada uno= de ellos inscritos tras el consentimiento informado en el protocolo Emory IRB 00024933 (PI: JL Fridovich-Keil).

Cohorte de estudio.

Específicamente, utilizando análisis transversales y longitudinales de datos de cohortes sólidas de pacientes niños y adultos, no encontramos eviden= cia consistente de que las complicaciones del habla/voz/lenguaje, cognitivas,= motoras o psicosociales asociadas con la CG empeoraran con el tiempo para la mayoría de los pacientes.

La galactosemia en recién nacidos puede tener complicaciones graves si = no se trata adecuadamente. Algunas de las complicaciones asociadas con la galactosemia incluyen daño hepático, retraso en el desarrollo= y problemas de visión. Estas complicaciones pueden tener un impacto significativo en la salud y el bienestar del bebé. Es importante que= se realice un diagnóstico temprano y se implemente un tratamiento adecu= ado, que generalmente consiste en una dieta estricta libre de galactosa. Al evit= ar alimentos que contienen galactosa, como la leche y sus derivados, se puede prevenir la acumulación de galactosa en el cuerpo y reducir el riesg= o de complicaciones. Sin embargo, es importante destacar que cada caso de galactosemia puede ser diferente y requerir un enfoque individualizado en el tratamiento. Por lo tanto, es fundamental que los recién nacidos con galactosemia reciban atención médica especializada y un seguimiento cercano para minimizar las complicaciones y promover un desarro= llo saludable. El tratamiento principal para la galactosemia es seguir una dieta estricta sin galactosa, lo que puede resultar complicado ya que es necesario evitar numerosos alimentos. Además, se pueden requerir suplementos de nutrientes y medicamentos para controlar los síntomas. Es fundamental que los afectados reciban un diagnóstico temprano y un manejo adecua= do para prevenir complicaciones a largo plazo.

Tabla 2

Características clínicas de los pacientes con diagnóstico confirmado de galactosemia clásica

Autor / año<= o:p>

Título<= /o:p>

Muestra<= /span>

Metodología<= o:p>

Resultados

Akgun (2023)<= /span>

Todos los aspectos = de galactosemia: una experiencia en un solo centro.=

42 casos seguidos p= ara el diagnóstico de enfermedad clásica. Galactosemia entre en= ero de 2000 y diciembre de 2021.

Se realizó u= na evaluación retrospectiva de los expedientes.

Se recogieron datos= de características clínicas, de laboratorio y genéticas. Resultados: Los casos estuvieron compuestos por 25 (59,5%) niñas y= 17 (40,5%) niños con una mediana de edad de 15 días (rango, 1 día). a 9 años) en el momento del diagnóstico. Además, treinta y seis casos (92,3%) pudi= eron ser diagnosticados antes de los 4 meses mediante hospitalización c= on diversos hallazgos clínicos, principalmente disfunción hepática. Las quejas más comunes al momento de la presentación fueron ictericia (78,4%) y vómitos (27%) y la variante genética patogénica vista con mayor frecuencia fue c.563A > G (p.Gln188Arg) (92,4%).

Celik et al. (2018)<= /span>

Clásico neon= atal galactosemia-diagnóstico, perfil clínico y molecular características en población turca no examinada.=

Se realiza el estud= io a 63 recién nacidos con GC diagnosticados y seguidos entre enero de = 2011 y enero de 2018.

Se analizaron retrospectivamente los datos.

Este estudio se ana= liza (33 niños y 30 niñas) recién nacidos fueron diagnosticados con GC. La mediana de edad gestacional fue de 39 semanas (33-42). Los principales síntomas de presentación fueron ictericia 90,5% y cataratas 41,2%. La edad media en el momento del primer síntoma fue de 12 +/- 7,4 días, mientras que la edad media = en el momento del diagnóstico fue de 18,9 +/- 10,6 días. Casi = la mitad de los pacientes (55,5%) fueron diagnosticados después del día 15 posnatal.

Tabla 2

Características clínicas de los pacientes con diagnóstico confirmado de galactosemia clásica (continuación)

Autor / año

Tít= ulo

Muestra

Metodolog&= iacute;a

Resultados=

Welling et al. (2019)<= /span>

La necesidad de cuidados adicionales en pacientes con galactosemia clásica

Se incluyeron 44 pacientes con galactosemia clásica

Se realizó un estudio transversal.

Esta muestra incluyó 23 niños y adolescentes (2 a 17 años= ) y 21 adultos (rango 18 a 49 años). Todos los pacientes tenían= una deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (rango 0-7= ,1% de los controles sanos) y/o dos variaciones patogénicas conocidas = en el gen que codifica la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.<= /span>

Hermans et al. (2024)<= /span>

Los desafíos de la galactosemia

clásica: CVR= S en pacientes pediátricos y adultos.

Se recopilaron dato= s de 61 pacientes holandeses (de 1 a 52 años)<= /p>

Se evalua la VRS de= l CG mediante cuestionarios en línea de CVRS propios y/o indirectos.

Los niños informaron más fatiga (P =3D 0,044), menor funci&oacu= te;n en las extremidades superiores (P =3D 0,021), más dificultades cognitivas (P =3D 0,055, d =3D 0,56) y mayor ansiedad (P =3D 0,063, d =3D= 0,52). que los niños de referenc= ia, aunque estos últimos hallazgos no fueron significativos. Los padre= s de pacientes con CG informaron una menor calidad de las relaciones con los compañeros de sus hijos (P <0,001). Tanto los niños como= los padres informaron un funcionamiento cognitivo más bajo (P =3D 0,00= 5, P =3D 0,010) en el TACQOL. Los adultos informaron en los dominios PROMIS un men= or funcionamiento cognitivo (P =3D 0,030), mayor ansiedad (P =3D 0,004) y m&= aacute;s fatiga (P =3D 0,026). Los adultos informaron dificultades cognitivas en el TAAQOL (P <0,001), así como dificultades físicas, de sueño y sociales.

Tabla 2

Características clínicas de los pacientes con diagnóstico confirmado de galactosemia clásica (continuación)

Autor / año

Tít= ulo

Muestra

Metodolog&= iacute;a

Resultados=

Randall et al.=

(2023)<= /span>

Entrevistas cualitativas con adultos con galactosemia clásica y sus cuidadores: carga de enfermedad y desafíos de la vida diaria.=

Se realizaron 20 entrevistas a adultos mayores y sus cuidadores.<= /p>

Se realiza entrevis= tas cualitativas.

Pacientes adultos (= n =3D 12) y sus cuidadores (n =3D 8), inscritos en el ensayo ACTION, Las entrev= istas revelaron la carga sustancial de la galactosemia clásica para los pacientes y sus familias. La mayoría de los adultos no podían vivir de forma independiente y todos necesitaban apoyo para= las actividades cotidianas. Se identificaron temblores y dificultades de memoria a corto y largo plazo como los síntomas más frecuen= tes y desafiantes.

La galactosemia tiene un impacto sustancial en la calidad de vida de los pacientes, afectando tanto a niños como a adultos. La fatiga, las dificultades cognitivas y la dependencia para llevar a cabo actividades cotidianas son problemas recurrentes que afectan profundamente a los pacien= tes y sus familias. Estos hallazgos subrayan la importancia de un manejo integr= al de esta condición y el apoyo continuo tanto para los pacientes como = para sus cuidadores. = La mayoría de los casos de galactosemia se diagnosticaron antes de los 4 meses, con síntomas comunes como disfunción hepática, ictericia y vómitos. Las entrevistas revelaron la carga sustancial de la galactosemia clásica para los pacientes y sus familias. La mayoría de los adultos no podían vivir de forma independiente y todos necesitaban apoyo para l= as actividades cotidianas.

Tabla 3

Incidencia de la galactosemia en Ecuador

Autor / año=

Título

Muestra

Metodología=

Resultados

Paltin (20= 23)

Epidemiologia De Las Enfermedades Metabólicas

Se estudiaron un total de 12.111 nacidos vivos, de estos se registraron 49 c= asos confirmados

Se basó en el enfoque cuantitativo, no experimental, de tipo transver= sal, modalidad cualitativa,

En el estudio se obtuvo que, del total de casos, en el 2013 se obtuvo un 24.= 49%, registrando el año con mayor prevalencia de casos positivos <= /o:p>

Tabla 3

Incidencia de la galactosemia en Ecuador (continuación)

Autor / año	Título	Muestra	Metodología	Resultados
		(19 varones, 30 mujeres).	tipo de investigación por sus alcances, descriptiva y exploratoria, el nivel teórico del conocimiento: inductivo-deductivo, analít= ico sintético, análisis documental mediante registros de los pacientes diagnosticados con enfermedades metabólicas neonatales.<= o:p>	dentro del índice de presentación de las enfermedades metabólicas neonatales. En el año 2020 se registra un 18.37= % se casos diagnosticados, seguido por el año 2014 y 2018 en donde se obtiene un resultado del 12.24%, se obtuvo que en los años 2015 y = 2016 existió una prevalencia de casos del 4.08%, presentando así= los años en que menor diagnósticos positivos existieron.
López et al. (20= 21)	Mayor frecuencia de variantes génicas en el gen de la galactocinasa en u= na serie de casos del norte de México con galactosemia	Tres pacientes presentaron datos clínicos al momento de su diagnóstico, dos con cuadro agudo neonatal, el tercero, con datos crónicos, pero el diagnóstico fue en edad escolar confirmad= o el diagnóstico, el tratamiento consiste en la restricción de la galactosa en la dieta.		Las características clínicas de seis pacientes detectados con galactosemia se muestran= en la cinco fueron recién nacidos (un femenino y cuatro masculinos). = El sexto paciente fue un escolar masculino de siete años, quien era el hermano mayor de un caso diagnosticado por tamiz neonatal.
Herrera (20= 20)	Panorama epidemiológico de las enfermedades metabólicas detectadas p= or tamiz metabólico en el estado De San Luis Potosí.	Deficiencia de glucosa 6 fosfato (14) (1.5%), Fibrosis quística (2), (0.2%), Galactosemia (9) (1%), Fenilcetonuria (1) (0.1%).	Estudio cuantitativo y descriptivo, transversal retrospectivo observacional, se analizaron bases de datos secundarios con casos confirmados.	La máxima cobertura de tamizaje de recién nacidos fue de 67% c= on prueba de tamiz metabólico, la media de casos nuevos fueron 47 cas= os por año

Tabla 3

Incidencia de la galactosemia en Ecuador (continuación)

Autor / año

Título

Muestra

Metodología

Resultados

Cando (20= 19)

Cribado de galactosemia en recién nacidos.

Se registró un mayor número de recién nacidos en el per= iodo Enero a junio, con 543 número de casos, lo cual correspondí= a al 67% del total. El 33% restante corresponden al segundo semestre.

Se realizó un estudio de Prevalencia o de Corte Transversal (observacional, descriptivo), de pacientes recién nacidos con enfe= rmedades metabólicas detectadas mediante la prueba antes mencionada.

La muestra fue del 1.24% de casos positivos. El 98.76% de los pacientes, no presentaron valores alterados.

Basantes (20= 18)

Estrategias educativas del tamizaje metabólico neonatal en mujeres gestantes d= el Centro de Salud Huaca.

El Instituto de Seguridad Social de Uruguay (2018) señala que esta es= una enfermedad metabólica que se presenta con una frecuencia de 1 en 55.000 recién nacidos.

Se describen tal como se presentan en su ambiente natural, su metodolog&iacu= te;a es fundamentalmente descriptiva, aunque puede valerse de algunos elementos cuantitativos y cualitativos.

No se conoce la prevalencia general, la incidencia anual de la galactosemia clásica está estimada en 1/40.000-1/60.000 en los paí= ;ses occidentales. La incidencia parece ser variable en otros 25 grupos étnicos con una tasa más alta descrita en la població= ;n de nómadas irlandeses, debido probablemente a la consanguinidad.

La galactosemia, a pesar de ser una enfermedad infrecuente en la poblaci&oacut= e;n pediátrica, genera graves problemas al recién nacido y a su familia, si no se maneja correctamente. El tratamiento exclusivo es evitar = todo alimento con Lactosa y Galactosa lo que supone la sustitución de la = tabla 2. Afectaciones multiorgánicas todo alimento con Lactosa y Galactosa= , lo que supone la sustitución de la lactancia materna o cualquier tipo de leche adaptada por leche de soja. Existen estudios comparativos adecuados q= ue permitan evaluar la verdadera efectividad del cribado neonatal de galactose= mia frente a la implantación de otras medidas para evitar las complicaci= ones agudas graves programas de vigilancia, cribado oportunista.

Discusió= ;n

Según los resultados analizados en la tabla 1 y de los datos de encuestas cualitativas y entrevistas revelaron la carga sustancial de la galactosemia= en recién nacidos. Se experimentaron dificultades en una amplia gama de funciones, que incluían la articulación del habla, el lenguaj= e y la comunicación, la cognición, la memoria y el aprendizaje, l= as emociones y las interacciones sociales. La mayoría de las dificultad= es aparecieron en la infancia y persistieron o empeoraron con la edad. La mayoría de los adultos no vivían de forma independiente y req= uerían apoyo en sus actividades diarias. Los cuidadores también describiero= n la carga de cuidar a alguien con galactosemia y cómo esto afectaba su v= ida cotidiana, su trabajo y sus relaciones.

En el caso de la galactosemia variante Duarte-2, los participantes obtuvieron puntuaciones en pruebas de desarrollo dentro del rango promedio. Sin embarg= o, se observó que el 42% de los sujetos habían participado en intervención temprana y/o educación especial, y el 32% había recibido terapia del habla. Aunque las habilidades cognitivas,= del lenguaje y motoras estaban dentro de los límites normales, se encontraron retrasos leves en el desarrollo en comparación con el gr= upo de control. Estos retrasos se resolvieron con el tiempo, lo que sugiere que= la galactosemia Duarte-2 aumenta el riesgo de retrasos leves en el desarrollo independientemente del historial de tratamiento. Se destacó la importancia de evaluar el desarrollo neurológico en la primera infan= cia en casos de galactosemia Duarte-2.

Las entrevistas revelaron la carga sustancial de la galactosemia clásica para los pacientes y sus familias. La mayoría de los adultos no podían vivir de forma independiente y necesitaban apoyo en las actividades cotidianas. Se identificaron temblores y dificultades de memori= a a corto y largo plazo como los síntomas más frecuentes y desafiantes. Otras dificultades, como las habilidades motoras finas y el ha= bla lenta o arrastrada, contribuyeron al impacto significativo en las actividad= es diarias y la capacidad de comunicarse e interactuar con los demás. E= stos síntomas se notaron por primera vez en la infancia y empeoraron con = la edad, afectando todas las áreas del funcionamiento diario y la calid= ad de vida. La galactosemia clásica también provocó aislamiento social, ansiedad, ira/frustración y depresión.

Según los estudios revisados en la tabla II resaltan la necesidad de una atención integral y un apoyo continuo para pacientes con galactosemi= a, ya que la enfermedad afecta profundamente la calidad de vida de los pacient= es, independientemente de su edad. La información recopilada tambi&eacut= e;n sugiere la importancia de brindar recursos y cuidados específicos pa= ra abordar los desafíos físicos, emocionales y sociales asociados con esta condición genética.

Se destaca la necesidad de proporcionar recursos y cuidados específicos adaptados a las demandas de esta condición genética. Los desafíos presentados, tanto a nivel físico como emocional y social, resaltan la importancia de un enfoque holístico en el manejo= de la galactosemia. Esto implica no solo el tratamiento de los síntomas físicos, sino también el apoyo emocional y la provisió= n de recursos sociales para mejorar la vida cotidiana de los pacientes y sus familias.

Las enfermedades metabólicas congénitas presentan una incidencia = baja pero a su vez muestran gran importancia en el desarrollo de un individuo, es así como en el presente trabajo se ha obtenido resultados en los cua= les se puede observar que el tamizaje neonatal es indispensable realizarlo para descubrir en aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero que ya presentan una enfermedad, que con el tiempo ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con el propósito de poder tratarlo, evitando o aminorando sus consecuencias= .

Con una cobertura superior al 98%, donde se determinó que la enfermedad = con mayor incidencia es el hipotiroidismo, seguido por la galactosemia. S&aacut= e;nchez (2003), expone que ha= y una buena evidencia científica para recomendar el tamizaje 59 neonatal t= anto del hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria ya que si estas enfermedades no fueran identificadas; casi todos los niños afectos, tendrían necesidades educativas y neuropsicológicas especiale= s durante toda su vida. Los costes derivados de los programas de tamizaje neonatal se compensan ampliamente por la mejora en calidad de vida y porvenir intelectu= al de estos niños, así como por una reducción de los cost= es derivados de la educación especial, cuidados médicos y asiste= ncia social. Watson et al. (2006) señala = que la identificación temprana de alguna enfermedad metabólica neona= tal acumulará beneficios y disminuirá costos a largo plazo. En ba= se a los estudios referenciales, sostiene que al igual que en los resultados nacionales, el hipotiroidismo es la patología con mayor incidencia en las pruebas de tamizaje, seguido de la hiperplasia suprarrenal congé= nita y el de menor incidencia es la galactosemia.

Conclusiones

·= ; = El estudio sobre la galactosemia en bebés ha revelado que esta condición es causada por mutaciones genéticas que afectan la síntesis y actividad de las enzimas responsables de descomponer la galactosa. Esto puede llevar a complicacione= s en el crecimiento y desarrollo de los bebés, daño hepátic= o, cataratas, retraso en el desarrollo del habla y problemas neurológic= os. El tratamiento principal para la galactosemia consiste en una dieta libre de galactosa, evitando alimentos que contengan esta sustancia y también lactosa. Además, se pueden utilizar fórmulas especiales sin galactosa para los bebés afectados por esta condición. Es importante destacar la importancia de un diagnóstico temprano y un manejo adecuado de la galactosemia, ya que esto puede ayudar a prevenir o minimizar las complicaciones a largo plazo y mejorar la calidad de vida de = los pacientes.

·= ; = En los datos recopilados en la tabla I= I de pacientes con galactosemia clásica revelan un patrón de presentación clínica distintiva con síntomas predomina= ntes como ictericia y disfunción hepática, Impactando significativamente la vida de pacientes de todas las edades. Tanto ni&ntild= e;os como adultos experimentan desafíos físicos y cognitivos, lo q= ue afecta su calidad de vida y la dinámica familiar. La detección temprana y el tratamiento adecuado son cruciales para garantizar el bienest= ar de los recién nacidos afectados, destacando la importancia del criba= do neonatal en poblaciones de riesgo para minimizar complicaciones y mejorar l= os resultados de salud en estos casos.

Conflicto de intereses

Los autores declaran que no existe ningún tipo de conflicto de interés en el desarrollo de este estudio.

Referencias bibliográficas

Akgun, A. (2023). Todos los aspectos de la galactose= mia: una experiencia en un solo centro. Journal of Pediatric Endocrinol= ogy and Metabolism, vol. 36(no. 1), pp. 29-35. doi:https://doi.org/10.1515/jpem-2022-0308

Basantes, C. Y. (2018). Estrategias Educativa del Tamizaje metabólico neonatal en mujeres gestantes del Centro de Salud Huaca. [Tesis pregrado] Uniandes, Latacunga, Ecuador, = 1(1), 1-121. Obtenido de https://dspace.uniandes.edu.ec/handle/123456789/8619

Bernhardt I, G. E. (2022). El ries= go de galactosemia clásica en recién nacidos con metabolitos de galactosa límite en el cribado neonatal. JIMD Rep, 64(2), 1= 80-186. Obtenido de https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36873086/

Cando, H. V., & Icaza, N. K. (2019). Prevalencia de enfermedades detectadas mediante el tamizaje metabólico neonatal realizado en el Centro de Salud Materno Infant= il Martha de Roldós en la ciudad de Guayaquil durante los meses de en= ero a diciembre del año 2018. [Teisi pregrado]. Universidad Santiag= o de Guayaquil, Guayaquil, Ecuador, 1(1), 1-77. Obtenido de http://repositorio.ucsg.edu.ec/handle/3317/13531

Çelik, M., Özgün,= N., Akdeniz, O., Fidan, M., Tüzün, H., Şah, M., . . . <= span lang=3DEN-US style=3D'font-size:12.0pt;line-height:115%;font-family:"Time= s New Roman",serif; mso-ansi-language:EN-US;mso-no-proof:yes'>Eminoğlu, F. T. (2018). Fo= late deficiency in patients with classical galactosemia: A novel finding that needs to be considered for dietary treatments. Turk J Pediatr, 60((5)), 540-546. doi:10.24953/turkjped.2018.05.011

Chongo, C. M. (2019). Estudio diagnóstico sobre la incidencia de pacientes con cirrosis hepática en el servicio de medicina interna del Hospital General Latacunga. [Tesis Pregrado] Universidad Regional Autónoma De Los Andes UNIANDES, Latacunga, Ecuador, 1(1), 1-85. Obtenido de https://dspace.uniandes.edu.ec/handle/123456789/10897

Demirbas D, C. A.-G. (2018). Galactosemia hereditaria. PM= ID: 29409891, 83, 188-196. doi:doi: 10.1016/j.metabol.2018.01.025

Hermans, M. E., Geurtsen, G. J., Hollak, C. E., & Bosch, A. M. (2024). Neuropsychological stability in classical galactosemia: a pilot study in 10 adult patients. JIMD Rep., 65(2), 110–115. doi:doi: 10.1002/jmd2.12410

Herrera, C. A. (2020). Panorama epidemiológico de las enfermedades. [Tesis pregrado]. Benemérita Universidad Autónoma De San Luis Potosí, = San Luis Potosí, Bolivia, 1(1), 1-65. Obtenido de https://repositorioinstitucional.uaslp.mx/xmlui/handle/i/7159<= /span>

Kotb MA, M. L. (2019). Detección de galactosemia: ¿hay lugar para ello? = Int J Gen Med, 12(1), 193-205. doi:DOI: 10.2147/IJGM.S180706

Latchman K, B. J.-D. (2020). Una variante fundadora de GALT no codificante que interfiere con el empalme causa galactosemia. J Inherit Metab Dis: PMID: 32748411, 43(6), 43(6):1199-1204. doi:DOI: 10.1002/jimd.12293

López, U. G., Ortiz, F. A., & Calvo, G. A. (2021). Mayor frecuencia de variantes génicas e= n el gen de la galactocinasa en una serie de casos del norte de México = con galactosemia. Revista Mexicana de Pediatría, 88(4), 1-6. doi:https://doi.org/10.35366/102778

Paltin, D. A. (2023). Epidemiologi= a de las enfermedades metabólicas. Universidad Regional Autón= oma de los Andes, 1(1), 1-37. Obtenido de https://dspace.uniandes.edu.ec/handle/123456789/16527

Peter, B., Potter, N., Davis, J= ., Donenfeld-Peled, I., Finestack, L., Stoel, C., . . . VanDam, M. (2019). Hacia un cambio= de paradigma de un tratamiento del habla y el lenguaje basado en el déficit a uno proactivo: ensayo piloto aleatorizado del Babble Boot Camp en bebés con galactosemia clásica. Health Solutions, College of (C= HS), 8(271), 271-302. doi:DOI: 10.12688/f1000research.18062.5

Randall JA, S. C. (2022). Entrevistas cualitativas con adult= os con galactosemia clásica y sus cuidadores: carga de enfermedad y desafíos en la vida diaria. PMID: 35346295, 17(1):138. Recu= perado el 2024, de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8959560/

Randall, J., Sutter, C., Raithe= r, L., Wang, S., Bailey, E., Perfetti, R., . . . Burbridge, C. (2023). Comprender la experiencia del paciente con galactosemia clásica en pacientes ped= iátricos y adultos: mayor carga de enfermedad, desafíos de la vida diaria y cómo evolucionan con el tiemp. PMID: 37751006, 7(1), 95-121. Recuperado el 2024, de https://ojrd.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/s13023-022-02287-9.pdf=

Sánchez, J. G. (2003). Crib= ado neonatal de metabolopatías congénitas. PrevInfad, 11= (43), 139-163. Obtenido de https://previnfad.aepap.org/sites/default/files/2017-04/previnfad_metabol= o.pdf

Shendelman, S. (2023). Comprender = la experiencia del paciente con galactosemia clásica en pacientes pediátricos y adultos: aumento de la carga de la enfermedad, desafíos con la vida diaria y cómo evolucionan con el tiemp= o. Clinical Outcomes Solutions, Un= it 68 Basepoint, Shearway Business Park, Shearway Road, 20-25.

Smith, N., Hendrickson, E., Garrett, O., Chernoff, R., Orloff, D., Druss, J., . . . Fridovich-Keil, J. (2023). Las complicaciones a largo plazo en la galactosemia clásica no son progresivas. Molecular Genetics and Metabolism 140(3), 140(3), 1-13. doi:DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107708

Sutter, C., Raither, L., Wang, = S., Bailey, E., Perfetti, R., Shendelman, S., & Burbridge, C. (2023). Comprender la experiencia del paci= ente con galactosemia clásica en pacientes pediátricos y adultos: aumento de la carga de la enfermedad, desafíos con la vida diaria y cómo evolucionan con el tiempo. Clinical Outcomes Solutions, Un= it 68 Basepoint, Shearway Business Park, Shearway Road, Folkestone,, 7(1), 15-20. doi:doi: 10.1186/s41687-023-00635-2.

Waisbren SE, Tran C, Demirbas D, Gubbels CS, Hsiao M, Daesety V, Berry GT. (2021). Retrasos transitorios en el desarrollo en bebés con galactosemia variante Duarte-2. PMID: 34391645, 134(1), 132-138. Obtenido de https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.07.009

Watson, M., LLoyd, M., Mann, M., Rinaldo, P., & Howell, R. (2006). Newborn Screening: Toward a Uni= form Screening Panel and System. Genet Med. ;8 (5 SUPPL. 1), 25, 12S-25= 2S. doi:doi: 10.1097/01.gim.0000223891.82390.ad

Welling, L., Boelen, A., Derks,= T. G., Schielen, P. C., de Vries, M., Williams, M., . . . Bosch, A. M. (2023). Nueve a&ntild= e;os de cribado neonatal de galactosemia clásica en los Países Bajos: efectividad de los métodos de cribado e identificació= ;n de pacientes con fenotipos no notificados previamente. Mol Genet Metab, 120= (3), 223-228. doi:DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.12.012

Welling, L., Meester, A., Derks= , T. G., Janssen, M. C., Hollak, C. E., de Vries, M., & Bosch, A. M. (2019= ). The need for additional care in patients with classical galactosaemia. Disabil Rehabil, 120(3), 321-352. doi:10.1080/09638288.2018.1475514

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