Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: revisión de tres casos clínicos.

Resumen

La Enfermedad de la Orina con olor a Jarabe de Arce se trata de una patología metabólica que encierra a los errores innatos del metabolismo. Esta se produce por una alteración en el metabolismo de tres de los aminoácidos esenciales de cadena ramificada que son: valina, leucina e isoleucina. El efecto principal de los metabolitos acumulados se produce en el cerebro, ocasionando los problemas neurológicos como los que se manifestó en los recién nacidos de nuestro estudio; es por eso la importancia de un correcto y precoz diagnóstico, para además disminuir su mortalidad. Respecto al tratamiento este debe ser urgente puesto que puede producirse encefalopatía grave o muerte; este está basado en la reducción de las altas concentraciones de los aminoácidos antes mencionados y de un apoyo nutricional adecuado. Se presenta a continuación tres casos registrados en el Servicio de Neonatología del Hospital General Docente Ambato de la misma ciudad, Ecuador