Incidencia y complicaciones en galactosemia en recién nacidos
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Resumo
Introducción: La galactosemia en recién nacidos es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer y utilizar la galactosa, un azúcar presente en la leche y otros alimentos. Esta condición es causada por la deficiencia de una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Sin la enzima GALT, la galactosa se acumula en el cuerpo y puede causar daño a varios órganos y sistemas. Para detectar la galactosemia en recién nacidos, se realizan pruebas de tamizaje metabólico neonatal poco después del nacimiento. Estas pruebas consisten en tomar una muestra de sangre del talón del bebé y analizarla en busca de diferentes enfermedades metabólicas, incluida la galactosemia. Objetivo: Describir las características clínicas, complicaciones e incidencia de la galactosemia en recién nacidos. Metodología: El estudio se fundamenta en una investigación descriptiva que permite examinar en detalle las variables relacionadas con el tema principal. La investigación se lleva a cabo desde una perspectiva cualitativa, centrándose en el análisis de las características clínicas y complicaciones de la galactosemia en recién nacidos. El enfoque descriptivo del estudio se basa en el análisis de las variables establecidas y en la evaluación de la correlación existente entre ellas. Resultados: Las complicaciones clínicas de la galactosemia en recién nacidos destaca la importancia del diagnóstico temprano, el tratamiento adecuado y una dieta especializada para prevenir dificultades y promover un desarrollo saludable en estos pacientes. Conclusión: La galactosemia en recién nacidos tiene características clínicas y complicaciones significativas, como daño hepático, retraso en el desarrollo, problemas de crecimiento, cataratas y trastornos neurológicos. La lactancia materna puede continuar si se evitan alimentos con galactosa. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son clave para prevenir complicaciones y promover un desarrollo saludable. La detección temprana a través de pruebas de tamizaje metabólico neonatal permite identificar la galactosemia. La dieta sin galactosa es recomendada de por vida, evitando lactosa y galactosa en la alimentación. Área de estudio general: Medicina. Área de estudio específica: Enfermería.
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