Síndrome de Escobar: A propósito de un caso

Resumo

Introducción: El Síndrome de Escobar o pterigium múltiple no letal, es una entidad poco frecuente con un patrón de herencia autosómica recesiva. Su etiología     es     desconocida, pero clínicamente se caracteriza por presentar pterigium múltiple, contracturas musculares y alteraciones esqueléticas. Las primeras descripciones, se hicieron a principios del siglo XX por Bussiere y Frawley, pero fue Víctor Escobar en 1978 quien lo estudió y lo describió de una forma más amplia. Objetivos: Describir características clínicas y diagnósticas del síndrome de escobar. Metodología: En el presente trabajo, se describe un caso, que cuenta clínicamente con alteraciones osteomusculares que limitan parcialmente su calidad de vida.   No   presenta complicaciones pulmonares. Actualmente se encuentra en investigación el cariotipo y cirugías correctivas de caderas y pies. Resultados: En el presente caso clínico, sus principales alteraciones son la escoliosis, pterigiones múltiples, camptodactilia, displasia de cadera y el pie equino-valgo bilateral, lo cual limita parcialmente su calidad de vida. La paciente no presenta restricción pulmonar, a pesar de ser la complicación más frecuente, indicador de buen pronóstico. Nuestro caso se encuentra en investigación del cariotipo y cirugías correctivas en cadera y pies. Conclusiones: Es una enfermedad genética con mecanismo de herencia autosómica recesiva cuya fisiopatología aún se desconoce.  El diagnóstico se confirma por medio de pruebas genéticas que evidencien la mutación del den CHRNG, sin embargo, su ausencia no descarta el Síndrome de Escobar. Área de estudio general: Medicina. Área de estudio específica: Pediatría. Tipo de artículo: Caso clínico.