Síndrome=
de
Escobar: A propósito de un caso
Escobar Syndrome=
About a case
|
=
1 |
Melanie Estefanía García García |
|
|
|
|
Médico Residente d=
el
Área de Clínica del Hospital Oncológico Dr. Julio Villacreses Colmont. mela_garcia26@hotmail.com <= o:p> |
||
|
=
2 |
Valentina Lisbeth Burgasi Fuel=
|
|
|
|
|
Médico Residente del Área de Traumatología del Hospital=
de
Especialidades José Carrasco Arteaga (IESS) |
||
|
=
3 |
Egny María Mendoza Guillén |
|
|
|
|
Médico Pediatra del
Hospital General de Portoviejo - IESS & Docente de la Universidad Téc=
nica
de Manabí |
||
|
=
4 |
Jorge Roberto Chilan Marcillo<=
span
style=3D'color:black'> |
|
|
|
|
Médico Resident=
e de
Cuidados Intensivos Hospital de Especialidades Portoviejo |
|
|
Artícu=
lo
de Investigación Científica y Tecnológica Enviado: 11/11/2023 Revisado: 08/12/2023 Aceptado: 22/01/2024 Publicado:06/02/2024 DOI: https://doi.org/10.33262/anatomiadigita=
l.v7i1.1.2873 =
<=
/span> =
|
|||||||
|
|
|
|||||||
|
Cítese=
: |
|
García García, M. E.=
, Burgasi Fuel, V. L., Mendoza Guillén, E. M., & =
Chilan Marcillo, J. R. (2024). Síndrome de Escobar:=
A
propósito de un caso. Anatomía Digital, 7(1.1), 6-25. https://doi=
.org/10.33262/anatomiadigital.v7i1.1.2873 |
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La revista es editada por la
Editorial Ciencia Digital (Editorial de prestigio registrada en la Cámara
Ecuatoriana de Libro con No de Afiliación 663) www.celibro.org.=
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Esta
revista está protegida bajo una licencia Creative Commons Atribución-NoComercial=
-CompartirIgual 4.0 International. Copia de la licen=
cia: https://creative=
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Palabras claves:=
Autosó=
mico,
pterigium, contractura, cariotipo, displasia.=
|
|
Resumen Intr=
oducción:
El Síndrome de Escobar o pterigium m=
últiple
no letal, es una entidad poco frecuente con un patrón de herencia autosómica recesiva. Su etiología es
desconocida, pero clínicamente se caracteriza por presentar pterigium múltiple, contracturas musculares y
alteraciones esqueléticas. Las primeras descripciones, se hicieron a
principios del siglo XX por Bussiere y Frawley, pero fue Víctor Escobar en 1978 quien lo e=
studió
y lo describió de una forma más amplia. Objetivos:
Describir características clínicas y diagnósticas del síndrome de esc=
obar.
Metodología: En el presente
trabajo, se describe un caso, que cuenta clínicamente con alteraciones
osteomusculares que limitan parcialmente su calidad de vida. No presenta complicaciones pulmonares.
Actualmente se encuentra en investigación el cariotipo y cirugías correct=
ivas
de caderas y pies. Resultados: <=
/b>En
el presente caso clínico, sus principales alteraciones son la escoliosis,=
pterigiones múltiples, camptod=
actilia,
displasia de cadera y el pie equino-valgo bilateral, lo cual limita
parcialmente su calidad de vida. La paciente no presenta restricción
pulmonar, a pesar de ser la complicación más frecuente, indicador de buen
pronóstico. Nuestro caso se encuentra en investigación del cariotipo y
cirugías correctivas en cadera y pies. Conclusiones: Es u=
na
enfermedad genética con mecanismo de herencia autosómica recesiva cuya
fisiopatología aún se desconoce.=
El diagnóstico se confirma por
medio de pruebas genét=
icas
que evidencien la mutación del den CHRNG, sin embargo, su ausencia no descarta e=
l Síndrome
de Escobar. Área de estudio general: Medicina. Área de estudio específica: Pediatría. Tipo de artículo: Caso clínico. |
|
|||||
|
Keywords: Autoso=
mal,
pterygium, contracture, karyotype, dysplasia.=
|
|
Abstract Introduction: Escobar syndrome or non-lethal mul=
tiple
pterygiums is a rare entity with an autosomal
recessive inheritance pattern. Its etiology is unknown, but clinically it=
is
characterized by multiple pterygiums, muscular
contractures, and skeletal alterations. The
earliest descriptions were made early in the XX century by Bussiere and Frawley, |
|
|||||
Introducción
El síndrome de Escob=
ar o
síndrome de pterigium múltiple no letal, es una afección poco frecuente,
generalmente, la herencia de este patrón suele ser autosómica recesiva, aun=
que
también se han documentado un caso de herencia autosómica dominante (1). Se
distingue por la presencia de pterigium múltiple en el cuello y articulacio=
nes,
contracturas articulares, restricción del crecimiento tanto intrauterino co=
mo
posnatal, acompañado de alteraciones esqueléticas y otras malformaciones que
pueden variar en frecuencia. Otras manifestaciones incluyen disminución de =
los
movimientos, debilidad facial, dificultad respiratoria, anomalías vertebral=
es,
escoliosis, anomalías de los dedos de las manos y criptorquidia, entre otra=
s.
La enfermedad es una variante no letal del síndrome de pterigium múltiple (=
2).
El síndrome de pterigium múltiple no letal o varie=
dad
tipo Escobar se caracteriza por presentar múltiples pterigium y contracturas
congénitas. Se han reportado pocos casos autosómicos dominantes y también
muestra una expresividad variable entre los afectados. Se asocia a mutacion=
es
en el gen CHRNG localizado en el locus 2q37. Los pterigia pueden localizars=
e en
cuello, axila, región antecubital, poplítea e intercrural y se hacen más ev=
identes
con el tiempo, provocando la aparición de contracturas articulares. Además =
de
las contracturas congénitas, se presentan diversas malformaciones y dismorf=
ias
como ptosis, micrognatia, cifoescoliosis, sindactilia, camptodactilia y tal=
la
baja, entre otras (Cuadro I). La capacidad intelectual no se encuentra
afectada. En muchas ocasiones, estos pacientes presentan complicaciones deb=
ido
a diversos problemas respiratorios, posiblemente secundarios a la
cifoescoliosis y al tórax pequeño, lo que provoca una morbilidad significat=
iva.
Como consecuencia, aproximadamente 6% de los enfermos fallecen en el primer=
año
de vida (2).
El síndrome de pteri=
gium
múltiple, inicialmente identificado por Bussiere en 1902 (3), fue caracteri=
zado
por Frawley en 1925 (4). En 1976, Gorlin y colaboradores lo clasificaron co=
mo
una entidad autosómica recesiva. En 1978, Escobar y colaboradores llevaron a
cabo una revisión exhaustiva y una descripción detallada del síndrome, lo q=
ue
condujo a la denominación de una variante menos grave como variante Escobar=
o
síndrome Escobar (5).
Es una entidad muy r=
ara,
existen 100 casos reportados alrededor mundo, esta teoría fu=
e propuesta
inicialmente en 1999 (6).
Actualmente en Ecuad=
or,
no existe ningún reporte de caso publicado del Síndrome de Escobar, razón p=
or
la cual nos impulsó y motivó a realizar dicho trabajo. Es importante recalc=
ar
que, al ser una patología poco común a nivel mundial, sus diagnósticos son
complejos, al compartirles esta investigación podremos llegar a mayor pobla=
ción
y por ende, ser aporte científico y estadístico a nivel de Latinoamérica y =
el
mundo.
Metodología
Presentamos
una investigación documental, analítica y correlacional de un paciente con
diagnóstico de Síndrome de Escobar en el Hospital General de Portoviejo (IE=
SS).
Se realizó la revisión del caso clínico en la historia clínica del sistema
médico del hospital anteriormente mencionado, incluyéndose las característi=
cas
clínicas e imagenològicas importantes para establecer el diagnóstico defini=
tivo
y diferencial con otras entidades.
En el presente trabajo, se describe un
caso, que cuenta clínicamente con alteraciones osteomusculares que limitan
parcialmente su calidad de vida=
. No
presenta complicaciones pulmonares. Actualmente se encuentra en
investigación el cariotipo y cirugías correctivas de caderas y pies.=
Etiología
La etiología de esta
condición es desconocida, sin embargo, se la asocia a mutaciones homocigota=
s o
compuestas heterocigotas en el gen CHRNG (6). Este gen es responsable de la
codificación de la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR)=
(7),
la cual está presente en el feto hasta aproximadamente la semana 33 de
gestación.
Clínica
En la etapa prenatal=
es
difícil encontrar datos que sugieran la afección del feto con la forma no l=
etal
de la enfermedad. La expresión clínica es muy variable y, en la forma más
grave, que es el síndrome de pterigión múltiple letal, puede ocurrir retras=
o en
el crecimiento uterino (8) y cerca de la mitad de los casos pueden
presentar hydrops o higroma qu=
ístico
(9), entre otras afecciones.
Clínicamente presenta
múltiples pterigium, los cuales se definen como pliegues cutáneos que pasan=
a
través de una o más articulaciones limitando su arco de movimiento, estos
pueden localizarse en cuello, axila, región antecubital, poplítea e intercr=
ural
y se hacen más evidentes con el tiempo, provocando la aparición de contract=
uras
articulares. Además, este síndrome se asocia con otras dos anomalías
estructurales: un astrágalo vertical y una lordescoliosis congénita. <=
/sup>(10)
Sumado a las
contracturas congénitas, se presentan diversas malformaciones, aspecto
inexpresivo o falta de emoción y dismorfias (11), entre las cual=
es
se las divide en:
Malformaciones Menores
· =
Talla ba=
ja
· =
Implanta=
ción
auricular baja
· =
Facie
· =
Hipertel=
orismo
· =
Microgna=
tia
· =
Camptoda=
ctilia
· =
Sindacti=
lia (12,
13)
Malformaciones Mayores
· =
Escolios=
is
· =
Pie equino
· =
Pterygiu=
m múltiples
· =
Soplo
· =
Labio y
paladar hendido
·
Criptorquidia (14)
Puede estar acompaña=
do
en algunas ocasiones con luxación de cadera, ausencia de rótulas, hernias
La capacidad intelectual se encuentra normal. Entre las complicacion=
es
que pueden presentar estos pacientes se señalan diversos problemas respiratorios, posiblemente secundarios a la cifoescoliosis y al tórax pequeño, lo que provoca una
morbilidad significativa, puesto que alrededor del 6% de los enfermos falle=
cen
en el primer año de vida.
Diagnóstico
Se realiza clínicame=
nte
al nacimiento y en otros casos se puede diagnosticar mediante ecografías
uterinas y luego se confirma en el período neonatal (14).
El diagnóstico prena=
tal
de esta patología es difícil, debido a la limitación en la visualización de=
los
pterigium, sin embargo, la presencia =
de
higroma cístico, hidrops y contracturas en las extremidades en flexión marcada y sin movimientos, orientan =
el
diagnóstico.
Por lo que este sínd=
rome
se confirma con análisis de la secuencia positivo para el gen CHRNG. Sin
embargo, existen individuos que presentan datos clínicos característicos de
este síndrome en quienes no se han identificado mutaciones en este gen, lo =
que
hace pensar que puede existir heterogeneidad de locus.
Diagnóstico
Diferencial
· =
Artrogri=
posis
Múltiple Congénita
· =
Pterigyum
Poplíteo
· =
Pterygium
Aislado
· =
Sindrome=
de Noonan
· =
Síndrome=
de Turner (12)
Examen
Clínico
Luego de la realizac=
ión
de la historia clínica con importante indagación en los antecedentes
familiares, antecedentes prenatales y neonatales, se procede a efectuar una
meticulosa, correcta y detallada exploración física, principalmente en cabeza, cuello,
tórax, abdomen, sistema cardiaco y musculo- esquelético. Además, se
realiza la respectiva valoración de las medidas antropométricas, con la
descripción de la posición del paciente, extremidades y articulaciones que
están involucradas y la cantidad de tejido conectivo
y masa muscular que se<=
span
style=3D'letter-spacing:-.1pt'> observa.
Durante la exploraci=
ón
física del paciente, el médico debe documentar con todo cuidado
Exámenes
Complementarios
A pesar de que no todos los pacientes con Síndrome de Escobar presen=
tan
mutaciones en el gen CHRNG, es recomendable realizar el estudio molecular,
sobre todo en los casos en los que se sospecha un patrón de herencia autosó=
mico
recesivo.
La identificación de=
la
mutación permitirá brindar un mejor asesoramiento genético a los familiares y abre la posibilidad de
realizar un diagnóstico prenatal en gestaciones subsecuentes.
Las radiografías juegan un papel importante en esta patología
tanto en el diagnóstico, como en la evolución, pronóstico y tratamiento.
Valora la presencia de luxaciones de cadera, de rotula, escoliosis.
La biopsia muscular,
orienta al diagnóstico y el estudio <=
/span>electrofisiológico
permite valor la actividad mus=
cular y determinar el lugar
específico de la afectación.
Cuando existe la
sospecha de alteración neurológica, se indica el Electroencefalograma o
Resonancia Nuclear Magnética.
Evolución
Los pacientes afecta=
dos
con este síndrome reciben el manejo multidisciplinario a sus afectaciones.
Algunos de ellos, presenta=
n dificultades para la deglución e inc=
luso
una vía aérea de difícil manejo en procedimientos de intubación (15).
Las articulaciones de hombros, codos
y manos deben at=
enderse meticulosamente
con el objetivo de promover una correcta función y movilización de sus
articulaciones, mediante fisioterapia y terapia ocupacional.
Es complicado indica=
r un
pronóstico durante los primeros años de vida, sin embargo, a los 3 a 4 años=
es
más fácil, ya que, con fisioterapia, ortesis y cirugías la mayoría de casos
logran desenvolverse bien.
Tratamiento
Los pacientes con
Síndrome de Escobar deben recibir un manejo oportuno y multidisciplinario
dirigido a las malformaciones que presentan. El tratamiento se basa
fundamentalmente en la terapia física, terapia ocupacional y cirugía.
· =
En
contracturas de cadera menor a 30°, un tratamiento conservador con fisioterapia.
· =
En
contracturas de rodilla de 25=
° o
menos sin limitación para deambular, el tratamiento es conservador con
ejercicios de alargamiento.
· =
Contract=
uras
de 25° a 90°, las opciones de tratamiento son fisioterapia, “z” plastía, escisión =
de la
banda fibrosa e incluso alargamiento de todas las estructuras hasta donde nos permita el paquete
neurovascular para después aplicar yesos seriados de 6 a 8 semanas.
· =
Contract=
uras
de 90° o más, considerar la
artrodesis o la desarticulación.
· =
Para el
tratamiento de pies en mecedora Coleman, sugiere el siguiente esquema:
antes de los 6 años tratamiento de partes blandas, =
más de
6 años artrodesis subastragalina (tipo Grice) y más de 12 años triple
artrodesis.
Descripción
del caso clínico
Paciente femenino de=
2
años y 10 meses de edad, que asiste a consulta pediátrica por control de
rutina, antecedente de Síndrome de Escobar. Nacido por cesárea a las 35 sem=
anas
de gestación, embarazo controlado, RPM (6 horas), líquido amniótico claro y=
aspiración
de este, parto distócico, hipoxia neonatal leve; APGAR 6/7, peso al nacer: 2200 gr (2,2 Kg), talla:
39 cm y PC: 33 cm.
A los 3 días de edad,
fue diagnosticada con orejas de
implantación baja, ausencia de pabellón auricular externo, cuello corto y asimétrico, tórax asimétrico,
malformaciones distales en extremidades, presencia de hiperflexiòn de los dedos y
cadera.
Lactancia materna no
exclusiva, complementada con fórmula, inicio de ablactación a los 6 meses.
Dieta hipocalórica, y actividad física 5 días a la semana, 1 hora diaria.
Vacunación completa hasta la actualidad. Tamizaje Neonatal realizado con
resultado normal.
=
Figura 1.<=
/span> Imagen en posición lateral derecha, donde se
observa escoliosis y pterigio=
nes
múltiples humero. cubital y en hueco poplíteo
bilateral.
Desarrollo Psicomotriz:
- &n=
bsp;
Sostén
cefálico: 3 meses.
- &n=
bsp;
Sedestac=
ión con apoyo: 6 meses.
- &n=
bsp;
Rueda de
lado: 5 meses.
- &n=
bsp;
No gateó.
- &n=
bsp;
Caminó: =
2 años.
- &n=
bsp;
Dentición
decidua: 6 meses.
- =
Etapa
lingüística y desarrollo psicointelectual sin
alteraciones.
Antecedentes
patológicos personales: hi=
poxia
neonatal leve; CIA (Osteum Secundum) <=
/span>al nacimiento de 8 mm, con
cierre espontáneo a los 7 meses; Paladar
Hendido al nacer, resolvió espontáneamente a los 6 meses; Convulsión Febril=
a
los 9 meses y Síndrome de Esco=
bar.
Figura 2.<=
/b> Imagen en posición anterior y lateral derecha, que evidencia la
camptodactilia, orejas de implantación baja y displasia de cadera.
En los antecedentes
patológicos familiares se destaca:
- &n=
bsp;
Abuela
paterna: Amiloidosis desde los 52 años.
- &n=
bsp;
Tías paternas:
§
(Figura =
3-A):
Alteraciones de desarrollo psicomotriz, escoliosis de pelvis y columna ver=
tebral, episodios
de distonía y contractibilidad muscular. Síndrome de Turner (descartado) y
Síndrome de Noonan (en investig=
ación).
§&nb=
sp; (Figura 3-B), deformidad anatómica en clavíc=
ula
derecha y unión sacrocoxigea.
§&nb=
sp; Ambas tías paternas padecen de Hipertiroidis=
mo
desde los 13 años.
=
Figura 3. =
(3-A): Alteraciones de desarrollo psicomotri=
z,
escoliosis de pelvis y columna verte=
bral,
episodios de distonía y contractibilidad muscular. Síndrome de Turner
(descartado) y Síndrome de Noonan (en investigación).
(3-B), deformidad
anatómica en clavícula derecha y unión sacrocoxigea.
Actualmente presenta peso: 9,15 kg, talla:
=
Figura 4. Micrognatia (mandíbula inferior anormalmente
pequeña).
=
Figura 5. Orejas de Implantación Baja.
Figura 6. Escoliosis (concavidad derecha y convexidad
izquierda toracolumbar).
Figura 7.<=
/b> Radiografía Simple anterior y lateral que evidencia Escoliosis.
Figura 8.<=
/b> Pterigium localizado en articulación
humero-cubital bilateral y hueco axilar izquierdo.
B A
Figura 9. (A) Cam=
ptodactilia
(Mano Izquierda) y (B) Camptodactilia (Mano Derecha) y limitación de la
extensión y deformidad de la articulación interfalángica.
Poster=
ior Anter=
ior
Figura 10.=
Imagen anterior y posterior que permite observar la Displasia de Cadera.
=
Figura 11<=
/b>. Radiografía vista anterior que
evidencia Displasia[ECD1] de=
Cadera.
=
Figura 12<=
/b>. Asimetría de longitud de fémur.
Figura 13. Pie equino-valgo bilateral. - Deformidad del pie en la que se encuen=
tra
permanentemente en una posición de flexión plantar.
Figura 14<=
/span>.
Radiografía de Pie
equino-valgo bilateral.
=
Figura 15.=
=
Pes=
o para
la edad (Nacimiento a 5 años).
=
Figura 16.=
Talla para la edad (Nacimiento a 5 años).
=
Figura 17. Peso para la longitud/talla (Nacimiento a 5<=
span
style=3D'letter-spacing:-.05pt'> años).
=
Figura 18.=
Perímetro cefálico para la edad. (Nacimiento=
a 5
años).
Conclusiones
El Síndrome de Escob=
ar
tiene etiología desconocida, pero si se han asociado mutaciones homocigotas=
o compuestas heterocigotas en el gen=
CHRNG
locus 2q37 y proceso de degeneración muscular.
Clínicamente puede
manifestarse con características y signos particulares en cada caso.
Epidemiológicamente,
existen 100 casos reportados a nivel mundial. En Ecuador, no existen casos publicados o evidenciados
En el presente caso
clínico, sus principales alteraciones son la escoliosis, pterigiones múltip=
les,
camptodactilia, displasia de cadera y el pie equino-valgo bilateral, lo cual
limita parcialmente su calidad de vida.
De acuerdo, a los
patrones de crecimiento de la OMS, presenta:
- &n=
bsp;
Peso
severamente inferior a lo normal.
- &n=
bsp;
Retraso =
en
el crecimiento.
- &n=
bsp;
Desnutri=
ción.
- &n=
bsp;
El perímetro cefálico se encuentra
acorde a la edad.
El diagnóstico se confirma por medio de pruebas genéticas que evidencien =
la
mutación del den CHRNG, sin embargo, su ausencia no descarta el
Síndrome de Escobar.
La paciente no prese=
nta
restricción pulmonar, a pesar de ser la complicación más frecuente, indicad=
or
de buen pronóstico.
Nuestro caso se
encuentra en investigación del cariotipo y cirugías correctivas en cadera y
pies.
Conflicto de intereses
Los
autores de este estudio declaran que no tienen ningún conflicto de interés =
real
o potencial con respecto a la investigación, la presentación de resultados =
o la
interpretación de los datos. Ningún autor ha recibido financiamiento, becas=
u
otras formas de apoyo que podrían influir en la objetividad de la
investigación. Además, no existen relaciones financieras, personales o
profesionales que puedan interpretarse como un conflicto de interés en rela=
ción
con este trabajo. Esta declaración se proporciona con el objetivo de garant=
izar
la transparencia y la integridad en la presentación de los hallazgos de este
estudio y para mantener la confianza del público en la objetividad de la
investigación médica.
Declaración de contribución de los autores<= o:p>
Los
datos recopilados durante el desarrollo de este estudio estarán disponibles
para su revisión y validación por parte de otros investigadores y profesion=
ales
de la salud. Los interesados en acceder a los datos pueden ponerse en conta=
cto
con el equipo de investigación a través de los detalles de contacto
proporcionados. Esta medida busca fomentar la transparencia y la colaboraci=
ón
en la investigación científica, permitiendo la verificación de resultados y=
la
ampliación del conocimiento en el área de estudio.
Correspondencia
Ø=
Melanie Estefanía García García.
Hospital
Oncológico Dr. Julio Villacreses Colmont & Universidad Técnica de Manab=
í.
Portoviejo, Manabí, Ecuador.
Correo
Electrónico: mela_garcia26@hotmail.com
Ø=
Valentina Lisbeth Burgasi Fuel.
Hospital=
de
Especialidades José Carrasco Arteaga (IESS) & Universidad Técnica de
Manabí. Portoviejo, Manabí, Ecu=
ador.
Correo
Electrónico: vlisbfuel@hotmail.com
Ø=
Egny María Mendoza Guillen.
Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social de Portoviejo & Docente de la Universidad Técnica de
Manabí. Portoviejo, Manabí, Ecuado=
r.
Correo Electrónico: egny.mendoza@iess.gob.ec
Ø=
Jorge Roberto Chilan Marcillo.
Hospital de
Especialidades Portoviejo & Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo,
Manabí, Ecuador.
Correo Electrónico: =
jrcm015@hotmail.=
com
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2024
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