Cerebelitis post infecciosa en niños caso clínico

Introducción: la cerebelitis aguda posinfecciosa es una patología infrecuente y su diagnóstico es difícil, ya que la presentación clínica y su curso son muy variables. Sus causas están asociadas a infecciones virales previas, vacunación reciente o ingesta de alimentos contaminados. Objetivo: determinar el manejo y terapéutica de Cerebelitis Post infecciosa en un caso clínico con el fin de establecer elementos novedosos e instructivos de la enfermedad.  Metodología: Análisis de caso clínico tipo descriptivo retrospectivo, para la recolección de información se realizó una revisión de historia clínica; para la descripción de la enfermedad se realizó una recopilación de información en bases de datos reconocidas como: Scopus, Pubmed, web of Science, Lilacs. Resultados: se presenta un caso clínico de un paciente masculino de 2 años 11 meses dismetrico, discronometrico, con nistagmo horizontal, tembloroso, atáxico, hipotónico, marcha en estrella de babinsky. inestabilidad postural. Con IGG para COVID19 de 265,8 (positivo) diagnosticado con cerebelitis que mediante el tratamiento antimicrobiano respectivo, presenta una clara mejoría clínica. Conclusión. El diagnóstico de la cerebelitis post infecciosa puede llegar a ser difícil al ser una patología infrecuente, un examen de imágenes confirma el diagnóstico clínico de cerebelitis aguda. sin embargo, en un contexto urgente, es posible que no se realice la resonancia magnética, especialmente en casos de inestabilidad clínica del paciente sin embargo el papel de la imagen craneoencefálica en el seguimiento de estos pacientes está relacionado con la detección de posibles complicaciones. Área de estudio general: medicina. Área de estudio específica: cardiología. Tipo de estudio: Casos clínicos.

Ipolita Cesibel Marin Zaruma, Rosa Veronica Sumba Portilla, Rodrigo Jose Mendoza Rivas

6-28

Síndrome de Dravet: caso clínico

Introducción: el síndrome de Dravet es una condición genética poco común y grave, que se manifiesta con crisis epilépticas desde la infancia. Los pacientes pueden experimentar problemas de desarrollo, cognitivos, motores, conductuales, trastornos del sueño entre otros. Este síndrome generalmente se desarrolla por alteraciones genéticas en el gen SCN1A. No existe actualmente un tratamiento curativo por lo que el manejo se enfoca en controlar las convulsiones y promover el bienestar del paciente. Los medicamentos antiepilépticos, el régimen cetogénico y la cirugía son opciones que se pueden emplear para tratar el síndrome de Dravet. Objetivo: Determinar el manejo y terapéutica de Síndrome de Dravet genético en un historial clínico, con el propósito de identificar y destacar componentes innovadores y prácticos sobre la enfermedad. Metodología: El procedimiento consistió en la revisión detallada del historial clínico del paciente, así como de la patología, utilizando diversas bases de datos reconocidas. Estas bases de datos incluyeron publicaciones de los últimos cinco años en español e inglés. Se respetaron los procesos ético-legales, incluyendo la firma del consentimiento o asentimiento por parte del paciente. Resultados: Se detalla el caso de una niña de 44 meses de edad que experimentó convulsiones recurrentes durante episodios febriles. Su desarrollo motor y del lenguaje fue atípico, con inicio de la marcha a los 2 años y 2 meses y una capacidad verbal limitada. La sospecha de epilepsia, en particular del tipo Dravet, se basó en la recurrencia elevada de las convulsiones, la ausencia de mejoría con el tratamiento actual y los hallazgos del examen físico. Se realizó una tomografía de cráneo y un estudio genético para confirmar el diagnóstico. Se introdujo topiramato en el tratamiento para mejorar el control de las crisis. Conclusión: El caso ilustra las características del síndrome de Dravet y la importancia de un diagnóstico preciso para un manejo adecuado. Área de estudio general: medicina. Área de estudio específica: cardiología. Tipo de estudio: Casos clínicos.

Ana Gabriela Romero Loja, María Fernanda Peralta Cárdenas, Rodrigo José Mendoza Rivas

29-51

Polineuropatía crónica inflamatoria desmielinizante: caso clínico

Introducción: la Polineuropatía crónica inflamatoria desmielinizante es un raro trastorno autoinmune que afecta al sistema nervioso periférico, el diagnóstico, variabilidad en la evolución y respuesta al tratamiento son desafíos clave. Además, el alto costo de tratamientos y el impacto en la calidad de vida subrayan la importancia de investigar esta condición.  Objetivo: analizar el manejo de la patología, incluyendo su descripción, plan de atención y tratamiento, mediante estudio de un caso clínico. Metodología: Caso clínico con revisión bibliográfica tipo descriptivo, retrospectivo, se abordan aspectos como definición, fisiopatología, factores de riesgo, diagnóstico, pronóstico, signos y síntomas. La sistematización del caso incluye motivo de consulta, enfermedad actual, antecedentes, medicamentos, examen físico, laboratorios y desenlace. La discusión destaca influencias holísticas en el desenlace, comparando datos con otras investigaciones para enriquecer el artículo. Resultados: Se considera el caso de un hombre de 41 años con múltiples condiciones médicas preexistentes, incluyendo hipotiroidismo, hipertensión arterial, trombosis venosa profunda y tromboembolismo pulmonar. Ingresa a emergencia con síntomas compatibles con síndrome coronario agudo, pero se descartan signos cardíacos significativos en los estudios. Dada su historia de trastornos previos y una polineuropatía inflamatoria, se sospecha un síndrome multiinflamatorio sistémico relacionado con un posible síndrome de hipercoagulabilidad. Se inicia tratamiento y se realiza una exhaustiva evaluación clínica, destacando la presencia de estenosis de canal medular y evidencia de polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria (CIDP) en estudios complementarios. Conclusiones: La Polineuropatía Desmielinizante Crónica Inflamatoria (CIDP) es un desafío en los trastornos autoinmunes del sistema nervioso periférico, evidenciando complejidades en diagnóstico, evolución y tratamiento. El estudio de un caso clínico subraya la importancia de un enfoque integral que incluye medicamentos, control vital, fisioterapia y seguimiento neurológico. La investigación destaca la necesidad de más estudios y atención especializada para abordar eficazmente la CIDP. Área de estudio general: medicina. Área de estudio específica: cardiología. Tipo de estudio: Casos clínicos.

Maira Alexandra Quisnia Amaguaya, Prissila Banesa Calderón Guaraca, Rodrigo Jose Mendoza Rivas

52-72

Esclerosis tuberosa infantil: caso clínico

Introducción: La enfermedad autosómica dominante multisistémica conocida como complejo de esclerosis tuberosa (CET) es causada por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Investigar un caso clínico de un paciente pediátrico con Esclerosis Tuberosa con el fin de revelar nuevos aspectos o indicaciones de la enfermedad. Metodología: se realizó un análisis de casos clínicos de tipo descriptivo retrospectivo. Para obtener información, se revisó la historia clínica y se buscó información sobre la enfermedad en bases de datos conocidas a nivel mundial dentro de la rama de las ciencias de la salud. Resultados. En el caso clínico expuesto se presenta a un paciente pediátrico de 5 años con diagnóstico de esclerosis tuberosa debido a la presencia de hamartomas subependimarios y tubers corticales laterales. Con actividad psicomotriz disminuida, piel con presencia de cambios anormales en todo el cuerpo, miembro inferior derecho con deformidad. Vigil, orientado en tiempo, espacio y persona, lenguaje con retraso en el habla, fuerza muscular levemente disminuida, paciente dismétrico, discronométrica. Conclusión: La tríada clínica, también conocida como tríada de Vogt, consiste en retraso mental, convulsiones y lesiones en la piel (adenoma sebáceo) es un signo de la enfermedad neurocutánea conocida como esclerosis tuberosa. El diagnóstico se basa en los hallazgos intracraneanos comunes. Área de estudio general: medicina. Área de estudio específica: neurología. Tipo de estudio: Casos clínicos.

Anahi Yajaira Molina Olmos, Rosa Veronica Sumba Portilla , Rodrigo José Mendoza Rivas

73-91

Enfermedad de Alzheimer: reporte de caso

Introducción: La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo progresivo con cambios neuropatológicos característicos, es la forma más común de demencia. como un diagnóstico definitivo requiere un examen neuropatológico, se han establecido criterios clínicos para el diagnóstico de una probable enfermedad de Alzheimer, su prevalencia aumentará considerablemente en los próximos años, al ritmo del aumento de la proporción de personas mayores, las medidas para mitigar el riesgo en la mediana edad pueden potencialmente prevenir o posponer hasta el 40 % de los casos de demencia. Objetivo: Determinar el manejo y terapéutica de la enfermedad de Alzheimer en un caso clínico con el fin de establecer elementos novedosos e instructivos de la enfermedad.  Metodología: estudio de caso clínico de tipo descriptivo, retrospectivo. La técnica empleada para la recolección de la información del caso será mediante la revisión de historia clínica y para la descripción de la patología será mediante la recopilación de artículos extraídos de bases de datos reconocidas como: Scopus, PorQuest, Pubmed, web of science, lilacs. Como criterio de inclusión: artículos publicados en los últimos 5 años, en español e inglés. El proceso ético legal se cumple con la firma del consentimiento del paciente. Resultados: paciente femenino de 40 años, que presenta sintomatología importante neuropsicológica, mediante exámenes de extensión catalogan como cuadro de Alzheimer moderado, con MOCCA 6/30, se implementó el tratamiento multidisciplinario y farmacológico con rivastigmina, sertralina y memantina, con posterior mejoría de MOCCA  11/30, y luego a 17/30, evidenciando una evolución clínica favorable. Conclusión: un diagnóstico preciso, mediante una adecuada historia clínica, en donde recabe los factores de riesgo es vital para aproximarse al diagnóstico, posterior a ello debe ser ubicado en su nivel de gravedad mediante estudios complementarios, finalmente, si el paciente recibe un abordaje multidisciplinario, tendrá una evolución clínica favorable, mejorando la calidad de vida del paciente como de su familia.  Área de estudio general: medicina. Área de estudio específica: cardiología. Tipo de estudio: Casos clínicos.

Rosa Beatriz Morocho Saquinaula, Rosa Veronica Sumba Portila, Rodrigo José Mendoza Rivas

92-128

Estudio de factores asociados a la infertilidad masculina, su relación con la fragmentación del ADN y alteraciones en el espermograma de pacientes que acudieron a una clínica de fertilidad

Introducción. La infertilidad es un problema de salud a nivel mundial y se define por la imposibilidad de lograr un embarazo después de 12 meses o más de relaciones sexuales regulares sin protección.  Objetivo.  Identificar y relacionar factores asociados a la infertilidad masculina con la integridad del ADN espermático y con los parámetros seminales de pacientes que asistieron a una clínica de fertilidad. Metodología: Este estudio es de tipo descriptivo no experimental, y comprendió 269 pacientes que fueron atendidos en el Centro de Reproducción Humana Biogepa de la ciudad de Cuenca durante enero del 2017 a diciembre del 2021. Se evaluó diferentes parámetros seminales y la integridad  del ADN espermático mediante técnica de dispersión de cromatina (SCD). Resultados: Las ocupaciones de comerciante y oficinista fueron las más relevantes en los pacientes que participaron en el estudio. A su vez se identificó que los sujetos que reportaron no consumir ningún tipo de sustancia adictiva o recreativa se relacionaron a 15 grupos de alteraciones en el espermograma: uno con mono alteración, siete con di alteraciones, cuatro con tri alteraciones, uno con tetra alteración y dos con penta alteraciones. Además, los pacientes de todos los grupos etarios presentaron 3 mono alteraciones (Azoo, Hipo y Terato), una di alteración  (Asteno- Terato), una tri alteración  (Hipo-Asteno-Terato), y una penta alteración   (Hipo-Oligo-Asteno-Necro- Terato). Por último, se relacionó los diferentes niveles de fragmentación de ADN espermático con los distintos grupos etarios y los diagnósticos obtenidos. Se observó que la di alteración (Asteno-Terato), se presenta en todos los grupos etarios, mostrando nivel de fragmentación de ADN buena y media. Conclusión: La calidad seminal pudiera estar asociada a diversos factores del entorno individual, lo que pudiera afectar a la infertilidad masculina. A su vez, la fragmentación del ADN espermático está   relacionada con las alteraciones en el espermograma. Área de estudio genera Medicina. Área de estudio específica: Andrología. Tipo de estudio:  Artículos originales.

Lorena Siavichay Gómez, Pedro Rosendo Chalma, Adriana Nohemí González Cabrera

152-172