Síndrome de Dravet: caso clínico

Resumen

Introducción: el síndrome de Dravet es una condición genética poco común y grave, que se manifiesta con crisis epilépticas desde la infancia. Los pacientes pueden experimentar problemas de desarrollo, cognitivos, motores, conductuales, trastornos del sueño entre otros. Este síndrome generalmente se desarrolla por alteraciones genéticas en el gen SCN1A. No existe actualmente un tratamiento curativo por lo que el manejo se enfoca en controlar las convulsiones y promover el bienestar del paciente. Los medicamentos antiepilépticos, el régimen cetogénico y la cirugía son opciones que se pueden emplear para tratar el síndrome de Dravet. Objetivo: Determinar el manejo y terapéutica de Síndrome de Dravet genético en un historial clínico, con el propósito de identificar y destacar componentes innovadores y prácticos sobre la enfermedad. Metodología: El procedimiento consistió en la revisión detallada del historial clínico del paciente, así como de la patología, utilizando diversas bases de datos reconocidas. Estas bases de datos incluyeron publicaciones de los últimos cinco años en español e inglés. Se respetaron los procesos ético-legales, incluyendo la firma del consentimiento o asentimiento por parte del paciente. Resultados: Se detalla el caso de una niña de 44 meses de edad que experimentó convulsiones recurrentes durante episodios febriles. Su desarrollo motor y del lenguaje fue atípico, con inicio de la marcha a los 2 años y 2 meses y una capacidad verbal limitada. La sospecha de epilepsia, en particular del tipo Dravet, se basó en la recurrencia elevada de las convulsiones, la ausencia de mejoría con el tratamiento actual y los hallazgos del examen físico. Se realizó una tomografía de cráneo y un estudio genético para confirmar el diagnóstico. Se introdujo topiramato en el tratamiento para mejorar el control de las crisis. Conclusión: El caso ilustra las características del síndrome de Dravet y la importancia de un diagnóstico preciso para un manejo adecuado. Área de estudio general: medicina. Área de estudio específica: cardiología. Tipo de estudio: Casos clínicos.