Esclerosis tuberosa infantil: caso clínico

Resumo

Introducción: La enfermedad autosómica dominante multisistémica conocida como complejo de esclerosis tuberosa (CET) es causada por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Investigar un caso clínico de un paciente pediátrico con Esclerosis Tuberosa con el fin de revelar nuevos aspectos o indicaciones de la enfermedad. Metodología: se realizó un análisis de casos clínicos de tipo descriptivo retrospectivo. Para obtener información, se revisó la historia clínica y se buscó información sobre la enfermedad en bases de datos conocidas a nivel mundial dentro de la rama de las ciencias de la salud. Resultados. En el caso clínico expuesto se presenta a un paciente pediátrico de 5 años con diagnóstico de esclerosis tuberosa debido a la presencia de hamartomas subependimarios y tubers corticales laterales. Con actividad psicomotriz disminuida, piel con presencia de cambios anormales en todo el cuerpo, miembro inferior derecho con deformidad. Vigil, orientado en tiempo, espacio y persona, lenguaje con retraso en el habla, fuerza muscular levemente disminuida, paciente dismétrico, discronométrica. Conclusión: La tríada clínica, también conocida como tríada de Vogt, consiste en retraso mental, convulsiones y lesiones en la piel (adenoma sebáceo) es un signo de la enfermedad neurocutánea conocida como esclerosis tuberosa. El diagnóstico se basa en los hallazgos intracraneanos comunes. Área de estudio general: medicina. Área de estudio específica: neurología. Tipo de estudio: Casos clínicos.