Enfermedades de almacenamiento de glucógeno. Glucogenosis tipo I

Resumo

Introducción: El cuerpo humano, para la obtención de energía, descompone carbohidratos a partir de la dieta y los convierte en glucosa. Este proceso de aporte de glucosa al organismo se limita a las 2-3 horas postprandiales, por cuanto, es indispensable un mecanismo que garantice el aporte sostenido y suficiente de este recurso, fundamental para el metabolismo energético. Las glucogenosis son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, en su gran mayoría de herencia autosómica recesiva, que se caracterizan por un fallo en la ruta metabólica del glucógeno, también se las denomina enfermedades “raras” o “huérfanas”, ya que pocas personas las padecen o han sido diagnosticadas. Objeto: sintetizar la más vigente información respecto a las glucogenosis tipo Ia y Ib. Metodología: Se realizó una revisión bibliográfica narrativa a partir de una búsqueda de artículos científicos en las bases de especializadas SciELO y PubMed. Los criterios de selección para la construcción del manuscrito son: artículos en inglés y/o español que incluyeran información respecto a la fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y abordaje terapéutico de la glucogenosis tipo Ia y Ib. Resultados: Se construyó un documento científico de fácil lectura y que aborda los principales tópicos de las glucogenosis Ia y Ib de forma acceisble a todos los niveles de salud. Conclusión: La glucogenosis abarca una amplia gama de enfermedades relacionadas a anomalías enzimáticas específicas que, en función del tipo en concreto, resulta de mayor o menor complejidad su diagnóstico y abordaje. Área de estudio general: medicina. Área de estudio específica: pediatría y genética médica. Tipo de estudio: revisión narrativa.