Congenital dysplasia of the tricuspid valve (Ebstein's anomaly). In connection with a case in man =
of 40
years.
Steffania<=
/span> Renata Montesdeoca Santana.[1], Gema Gabriela Vera Loor<=
/span>. [2], Fernando Antonio Aguirre Palacios. [3], Elsie Valdiviezo Valen=
zuela.[4]
Recibido: 05-06-2017 / Revisado: 12-08-2017 Aceptado: 09-09-2018/
Publicado: 01-10-2018
The Ebstein anomaly is=
a
rare congenital heart disease, of isolated presentation in adults, with an
incidence of approximately 0.03% of all congenital heart diseases, which can
occur isolated or associated, characterized by the anomalous implantation of
the tricuspid valve, producing insufficiency; the form and age of presentat=
ion
depends on the degree of valvular dysfunction and size of the ventricle. We
present the case of a 40-year-old man who reports having been diagnosed 10
years ago of suspected congenital heart disease whose name he does not know,
refusing treatments and controls at that time, which now enters emergency
functional level III / IV of the NYHA, the physical examination suggests
tricuspid insufficiency, and cardiomegaly so it is admitted for treatment a=
nd
study in which the presence of congenital severe tricuspid valve dysplasia =
or
isolated Ebstein anomaly is confirmed by
transthoracic and transesophageal echocardiography.
Keywords: Ebstein's an=
omaly,
congenital heart disease, adult, tricuspid valve dysplasia.
Resumen.
La anomalía de Ebstein=
es
una cardiopatía congénita rara, de presentación aislada en adultos, con una
incidencia de aproximadamente 0.03% de todas las cardiopatías congénitas, q=
ue
puede presentarse aislada o asociada, caracterizada por la implantación anó=
mala
de la válvula tricúspide produciendo insuficiencia de la misma; la forma y =
edad
de presentación dependen del grado de disfunción valvular y tamańo del
ventrículo. Se presenta a continuación el caso de un varón de 40 ańos quien
refiere haber sido diagnosticado hace 10 ańos de una presunta cardiopatía
congénita cuyo nombre desconoce, negándose a tratamientos y controles en ese
momento, que ahora ingresa por emergencia en grado funcional III/IV de la N=
YHA,
la exploración física sugiere insuficiencia tricuspíde=
a,
y cardiomegalia por lo que es ingresado para tratamiento y estudio en el qu=
e se
confirma por ecocardiografía transtorácica y transesofágica la presencia de
displasia congénita de válvula tricúspide severa o ano=
malěa
de Ebstein aislada.
Palabras
Claves: Anomalía de Ebstein, Cardiopatía congénita,Adulto,
Displasia valvular tricuspídea.
Introducción.
La anomalía de Ebstein=
es
una cardiopatía congénita rara, de presentación aislada en adultos, descrita
por primera vez por dicho autor en 1866 como el desplazamiento apical de la
inserción de la válvula tricúspide, más ensanchamiento del anillo fibroso,
viéndose afectadas las valvas septal y posterior que a su vez se encuentran
deformadas y se adhieren de forma variable al tabique interventricular por
debajo de la unión auriculoventricular, resultando en una gran dilatación d=
e la
aurícula derecha, y un ventrículo derecho muy pequeńo e insuficiente, junto=
a
la atrialización de su parte superior.(1,2,5,11). El grado de disfunción
valvular y tamańo del ventrículo determinan el debut de los síntomas y por
tanto su edad de diagnóstico. Importante recalcar que la anomalía de Ebstein puede presentarse aislada o asociada a otras
malformaciones cardíacas. Actualmente su incidencia es aproximadamente de 0=
.03%
de todas las cardiopatías congénitas, es decir 1/ 20.000 recién nacidos viv=
os.(11) Debido al inusual hallazgo n=
o solo
de la patología como tal sino también de la anomalía en paciente adultos,
presentamos caso clínico de un varón de 40 ańos quien refiere haber sido
diagnosticado hace 10 ańos de presunta cardiopatía congénita cuyo nombre
desconoce, negándose a tratamientos y controles en ese momento, que ahora a=
cude
por emergencia en grado funcional III/IV de la NYHA, y es ingresado para
tratamiento y durante su ingreso mediante ecocardiografía transtorácica y
transesofágica se confirma la presencia de implantación anómala de la válvu=
la tricúspide,
dando el diagnóstico de Anomalěa de Ebstein aislada.
=
Caso Clínico.
Se presenta a continuación paciente mascu=
lino
de 40 ańos de edad, de nacionalidad ecuatoriana, habitante de la zona rural,
dedicado a la agricultura, quien refiere como único antecedente de importan=
cia
haber sido diagnosticado hace 20 ańos de una presunta cardiopatía congénita
cuyo nombre desconoce, luego de ingreso hospitalario por cuadro clínico de
taquicardia y disnea súbita, negándose a tratamientos y controles en ese
momento. Refiere acudir en múltiples ocasiones a emergencia por cuadro clín=
ico
similar durante los dos últimos ańos, y solo solicitar oxigenoterapia, y al=
ta
voluntaria. Actualmente ingresa por emergencia pálido, frío, sudoroso,
disneico, taquicárdico, categoría funcional III/IV de la NYHA, a la explora=
ción
física paciente de biotipo morfológico normolíneo, afebril, presión arterial
180/90, taquipneico 28 respiraciones por minuto=
, con
alteración de la saturación 79% que mejora mínimamente luego de la
administración de oxígeno 81%, presencia de acropaquia=
s
y leve cianosis distal, taquicárdico 125 latidos por minuto, y al realizar =
el
electrocardiograma llama la atención taquicardia supraventricular con QRS a=
berrantes,
(fig. 1) por lo que se decide
administrar una dosis de digoxina intravenosa, disminuyendo la frecuencia
cardiaca eventualmente, para luego ser ingresado a unidad de cuidados
intensivos coronarios para monitorización continua, y continuar medicación =
de
mantenimiento, infusión de amiodarona dosis de impregnación y posterior dos=
is
de mantenimiento, atenolol 50mg BID, furosemida 20mg BID IV, espironolactona
25mg QD, ivabradina 7.5mg BID, resultados de ex=
ámenes
de laboratorio no reportan alteración electrolítica, pero si elevación mayo=
r a
2000 del marcador proBNP
que nos hablan de insuficiencia cardiaca, a la espera de PCR de Tripanozoma Cruzi que lue=
go se
reporta como No Reactivo, realizado como protocol por
provenir de una zona endémica, en la radiografía PA de tórax se observa gran
cardiomegalia con Índice Cardiotorácico (ICT) mayor 0.65 compatible con
cardiomegalia grado IV/IV acompańado de pobre definición de vasos pulmonare=
s(fig. 2)
Continuando con la exploración física a la
auscultación pulmonar , el murmullo vesicular se encontraba moderadamente
disminuido y la palpación del precordio evidenciaba signo de choque de punt=
a,
además de frémito sistólico en foco tricuspídeo=
; los
tonos cardíacos se auscultaban arrítmicos, y un soplo =
pansistólico
de alta frecuencia sugestivo de insuficiencia tricuspí=
dea
(IT), en el nuevo electrocardiograma de control llama la atención ritmo
sinusal, ondas p pulmonares compatible con aumento de tamańo auricular,
frecuencia cardiaca de 60/lpm, pero reportada c=
omo
120 por reporte de ondas P como segment QRS,
Confirmando de ésta
manera el diagnóstico de Anomalía de Ebstein se=
vera
aislada. En resúmen nos encontramos frente a una
displasia severa de la válvula tricuspídea no
acompańada de ninguna otra malformación cardíaca, en un paciente adulto de =
40
ańos que debuta hace 20 ańos con síntomas leves más controlables y con mejor
pronóstico que el debut actual, presentando al momento alto riesgo de muerte
súbita, y no por diagnóstico tardío o mal manejo sino por decisión del
paciente.
Gráfico No.1.
Electrocardiograma. Frecuencia cardiaca: 125lpm, no se logra observar p,
presencia Taquicardia Supraventricular con QRS anchos aberrantes.
=
Elaborado por: Grupo de investigación.
Gráfico No.2. Radiografía de tó=
rax.
Cardiomegalia severa con ICT (a+b/c) mayor 0.65.
Acompańada de disminución de trama vascular pulmonar.
=
=
=
=
=
=
Elaborado por: Grupo de investigación.
Gráfico No.3. Ecocardiografía
transtorácica 2D. Aurícula derecha aumentada de tamańo, parte superior de
ventrículo derecho atrializado, implantación ap=
ical
de valvas de válvula tricúspide, con disminución del diámetro del mismo. Sin
reporte de comunicación interauricular o
A B
=
=
=
Elaborado por: Grupo de investigación.
Gráfico No.3. Ecocardiografía
Transesofágico: Anomalía de Ebstein severa co Ventrículo derecho funcional del 35%, ventrículo
izquierdo hipoplásico con función sistólica levemente disminuida, insuficie=
ncia
tricuspídea severa en válvulas especialmente la
anterior displásica, pobre colapso de la vena cava inferior, no se visualiz=
a nipor técnica 2D ni 3D defecto septal interatrial.
Elaborado por: Grupo de investigación.
=
=
Revisión de la enfermedad.
Desde el punto de vista embriológico esta anomalía=
se
relaciona a la anormalidad en el proceso de desarrollo de los cojines infer=
ior
y lateral derecho del canal aurículo ventricula=
r y de
la cresta conal dextro-dorsal o cualquier dańo =
en el
proceso de diverticulización de las paredes
ventriculares. La presentación de la anomalía de Ebste=
in
es variable. (6) Durante la vi=
da
fetal puede manifestarse como taquiarritmia, hidrops
fetal secundario al fallo tricuspídeo severo,
finalizando en muerte fetal en la mayoría de los casos. Mientras que en el lactante o nińo mayor, la presentación más
habitual es la insuficiencia cardíaca presentado menor mortalidad que en el
neonato, otras formas posibles de presentación son las palpitaciones
secundarias a taquiarritmias por vías accesorias en el contexto de un Síndr=
ome
de Wolff-Parkinson White (WPW) o presencia de soplo sistólico a la explorac=
ión
física. (11) En el adolescente=
y
adulto la presentación puede incluir disnea y fatiga durante el ejercicio,
provocada por su insuficiencia tricuspídea seve=
ra y
por tanto disfunción ventricular derecha, además puede presentarse en 20 a =
42%
arritmias, siendo la forma más frecuente de debut como palpitaciones
secundarias a la presencia de preexcitación, fibrilación auricular o flutter,y ocasionalmente d=
etectada
como gran cardiomegalia por radiografía de tórax en un paciente asintomátic=
o. (1,2,7)
El diagnóstico es posible mediante ecocardiografía=
ya
sea, rutinaria a las 18-20 SG o parte del método diagnóstico sugerido por la
clínica en cualquier grupo etario. Así mismo en el período neonatal puede
debutar como cianosis grave, acidosis metabólica, insuficiencia tricuspídea grave, y cardiomegalia, por lo que el
tratamiento estará orientado a la administración de prostaglandinas E1, con=
la
finalidad de mantener el ductus arterioso abierto hasta lograr disminuir la
presión pulmonar, por disminución de la misma en el ventrículo derecho, y
consecuentemente mejorar la cianosis. La mortalidad en estos pacientes es m=
uy
alta y requiere intervención quirúrgica durante los primeros 10 a 15 días. =
(6,11)
En adultos el electrocardiograma suele
presentar bloqueo de rama derecha, segmento QRS de bajo voltaje, bloqueo de
primer grado, y onda P picudas. Además taquicardia supraventricular (TSV), =
flutter o fibrilación auricular, 5-10% síndrome de WPW
generalmente por vía anterolateral derecha, y sobretod=
o
taquicardia ventricular.(3) La ecocardiografía ha desplaza=
do a
los estudios invasivos angiodinámicos, estando =
éstos
indicados en casos concretos en los que se plantean dudas que no han podido=
ser
resueltas por medio del ecocardiografía. Posicionándose como método diagnós=
tico
de elección junto a la clínica. Regularmente encontramos levocardia,
grandes vasos normalmente relacionados, y concordancia tanto atrioventricular como ventrículo=
arterial,
se procede a la evaluación del grado de desplazamiento valvar
de la válvula tricúspide, siendo la valva anterior regularmente normal, exc=
epto
en casos de displasia del total de la válvula, mientras que la septal adosa=
da a
la pared ventricular, generalmente se observa una aurícula muy dilatada
producto también de un ventrículo atrializado, =
y la
valva tricúspide elongada, largamente adosada al tabique interventricular. =
En
la forma severa que es más frecuente, la valva posterior se encuentra aplic=
ada
a la pared ventricular y existe una valva septal rudimentaria, ambas pueden
presentar diferentes grados de displasia, además de las cuerdas tendinosas y
músculos papilares. Se utiliza el doppler-color=
para
evaluación de la severidad de la IT y presencia de defecto septal
interauricular. (1,2,4,8) El
tratamiento médico de la anomalía de Ebstein pa=
uta la
importancia de disminuir la precarga en el neonato muy sintomático, mientras
que en el paciente adolescentes y adulto en los que son más frecuentes la
presencia de taquicardia paroxísticas supraventriculares (TPSV) manejadas c=
on
adenosina, arritmias ya sean éstas fibrilación auricular, síndrome WPW en el
que está terminantemente prohibido el uso de digoxina, flutter
e incluso taquicardia ventricular habitualmente, éstos últimos manejados con
betabloqueantes (propanolol), amiodarona y flecainida<=
/span>,
fármacos que resultan muy útiles en la práctica, todo esto en relación al
trazado de base. El tratamiento quirúrgico por otro lado dependerá de la ed=
ad,
forma anatómica y por tanto clínica del paciente. En recién nacidos
sintomáticos con clínica de bajo gasto, requerirá de una cirugía precoz de
reparación ya sea ésta univentricular o biventricular, la intervención precoz en neonatos gra=
ves
con ventrículo derecho hipoplásico se hará mediante la operación de Starnes, luego se realizará el procedimiento de Glenn
bidireccional, posteriormente la operación de Fontan,
aunque en algunos de estos paciente se deberá
considerar la opción de trasplante cardíaco. Mientras que en pacientes
adolescentes y adultos sintomáticos con ICT igual o mayores de 0.65 es
aconsejable la sustitución biológica o mecánica de la válvula tricúspide y =
en
asintomáticos elegir un tratamiento conservador. A diferencia de los pacien=
tes
con episodios recidivantes de taquicardia supraventricular incesante y/o
síndrome WPW, en los que es recomendable el estudio electrofisiológico y
ablación de la vía accesoria. Se plantea la exéresis quirúrgica de la vía
accesoria en el momento de la intervención en casos muy concretos de
taquicardia inmanejable. El inconveniente es que aún luego de la reparación
quirúrgica de Ebstein, la a=
rritmias
prevalecen en 10-20% de los pacientes, por lo que se recomienda la limitaci=
ón
de actividades físicas de esfuerzo, además no existe evidencia de que la
cirugía disminuya el riesgo de muerte súbita, por eso se reserva solo para
pacientes sintomáticos.
Comentarios.
La anomalía de Ebstein
categorizada dentro de las cardiopatías congénitas raras de baja incidencia=
, es
definida como el desplazamiento apical en el ventrículo derecho de la inser=
ción
de los velos posterior y septal de la válvula tricúspide, provocando grados
variables de displasia y cambios en la clínica del paciente, también
relacionada a la existencia o no de otras malformaciones acompańantes.
Partiendo de aquí es importante recalcar que la mortalidad de los pacientes=
con
cardiopatías congénitas no intervenidas como es la Anomalía de Ebstein varía desde la alta incidencia de muerte
intrauterina hasta pacientes adultos asintomáticos o con sintomatología lev=
e,
sin embargo también aprendemos sobre la rápida progresión de la enfermedad =
una
vez iniciada, por lo que se proponen estrategias de manejo del paciente
sintomático y las diferentes pautas que debemos tener claras a la hora de
tratarlo siempre en base de su clínica ,lo que nos presenten los exámenes
complementarios sobretodo los trazados del
electrocardiograma para un tratamiento inmediato, y la respuesta que presen=
te
el paciente a los tratamientos propuestos. A pesar de esto la evidencia nos
enseńa que incluso con la intervención quirúrgica no podemos asegurar al
paciente que disminuya el riesgo de muerte súbita, lo que puede ocasionar
negativa al tratamiento; como pudimos evidenciar en el relato de nuestro ca=
so
clínico.
Conclusiones.
Referencias bibliográficas.
Para citar el
artículo indexado.
Montesdeoca S.,
Vera G., Aguirre F.,
Valdiviezo E. & Zambrano A. (2018). Displasia congénita de la válvula tricúsp=
ide
(anomalía de ebstein). A propósito de un caso en
varón de 40 ańos. Revista
electrónica Ciencia Digital 2(4), 219-230. Recu=
perado
desde: http://cienciadigital.org/revistacienciadigita=
l2/index.php/CienciaDigital/article/view/221/194
El
artículo que se publica es de exclusiva responsabilidad de los autores y no
necesariamente reflejan el pensamiento de la Revista Ciencia Digital.
El articulo queda en
propiedad de la revista y, por tanto, su publicación parcial y/o total en o=
tro
medio tiene que ser autorizado por el director de la Revista Ciencia Digital.
[1] Universidad Católica de Santiago de
Guayaquil, Médico General, Guayaquil, Ecuador, steff.montesdeoca@gmail.com<=
/span>
[2] Universidad Católica de Santiago de
Guayaquil, Médico General, Guayaquil, Ecuador, docheart00@hotmail.com
[3] Médica especialista en Cardiología,
Ecocardiografía, Guayaquil Ecuador, docheart00@ho=
tmail.com
[4] Médica especialista en Cardiología,
Ecocardiografía, Guayaquil Ecuador, elsyvaldi@hotmail.com
www.cienciadigital.org Vol. 2, N°4, p. 21=
9-230,
octubre -diciembre, 2018 =